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질환 보고서 · 심혈관

PLD1 관련 선천성 심장병

주로 삼첨판과 폐동맥판을 포함한 우심장에 영향을 미치는 드문 유전성 선천성 심장병입니다. PLD1 유전자의 두 사본 모두에 변이가 있을 때 발생합니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 1개 질환

상염색체 열성

PLD1 유전자의 두 사본 모두에 변이가 있을 때 발생하며, 이 유전자는 심장판막 발달 과정에서 세포 신호전달에 관여하는 효소인 포스포리파아제 D1을 만듭니다.

증상 및 징후

출생 시부터 존재하는 심장 기형으로, 대부분 우측 판막에 영향을 미칩니다. 예를 들어 삼첨판 이상이나 폐동맥 폐쇄(폐동맥 atresia)가 있을 수 있으며, 때로는 우심실 발육 부전이 동반되기도 합니다. 증상의 정도는 다양하며, 일부 영아에게는 신생아 심근병증이 함께 나타나기도 합니다. 드물게는 다른 심장 기형이 함께 나타나기도 합니다.

진단이 달라지는 점

선천성 심장 전문팀에 의한 평가와 평생에 걸친 추적 관찰이 필요하며, 필요에 따라 수술이나 카테터 시술을 시행합니다. 영향을 받은 자녀의 부모는 보통 두 분 모두 보인자이므로, 향후 임신에 대해 유전 상담, 보인자 검사, 태아 심장 초음파 검사를 논의할 수 있습니다.

분석 유전자

MONDO:1010144출처: [1][2][3]

참고 문헌

  1. Lahrouchi N, Postma AV, Salazar CM, De Laughter DM, Tjong F, Piherová L et al., 2021. Biallelic loss-of-function variants in PLD1 cause congenital right-sided cardiac valve defects and neonatal cardiomyopathy. The Journal of clinical investigation
  2. Zhu L, Chen M, Shi Y, Huang X, Ding H, 2024. Prenatal detection of novel compound heterozygous variants of the PLD1 gene in a fetus with congenital heart disease. Frontiers in genetics
  3. Ta-Shma A, Zhang K, Salimova E, Zernecke A, Sieiro-Mosti D, Stegner D et al., 2017. Congenital valvular defects associated with deleterious mutations in the PLD1 gene. Journal of medical genetics

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