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질환 보고서 · 신경학적 질환

Lamb-Shaffer 증후군

발달 및 언어 지연과 지적 장애를 일으키는 희귀 신경발달 장애로, 행동 차이, 눈 문제와 미묘한 얼굴 특징을 동반하는 경우가 많습니다. 12번 염색체의 SOX5 유전자 중 기능하는 사본 하나가 소실되어 발생합니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 1개 질환

상염색체 우성

12p12 결실로 유전자의 전부 또는 일부가 제거되거나 유전자 내부의 서열 변이로 인해 SOX5의 기능하는 사본 하나가 소실되어 발생하는 장애입니다. 대부분의 사례는 드노보(de novo) 변이로 생깁니다.

증상 및 징후

발달 지연과 함께 두드러진 언어 발달 지연이 나타나며, 대부분에서 경도에서 중등도의 지적 장애가 있습니다. 자폐 및 과잉행동을 포함한 행동 차이가 흔하며, 근긴장 저하, 사시와 경미한 얼굴 차이도 자주 나타납니다. 드물게 시신경위축, 척추측만증, 저신장 또는 발작이 동반될 수 있습니다.

진단이 달라지는 점

발달, 언어 및 학습 지원과 함께 눈, 척추 및 행동에 대한 평가가 이루어집니다. 발작이 나타나는 경우에는 대체로 치료에 잘 반응합니다. 대부분의 사례는 드노보 변이로 생기지만, 부모 중 한 명이 일부 세포에서만 변이를 가지고 있을 수도 있으므로, 변이가 새로 생긴 것처럼 보이더라도 유전 상담과 부모 검사를 통해 재발 위험을 확인합니다.

분석 유전자

다른 명칭

Lamb-Shaffer syndrome; LAMSHF; LAMSHF

MONDO:0014778OMIM 616803Orphanet 530983MedGen 903542출처: [2][3][4][5][6]

한계점

  • 보고된 Lamb-Shaffer 증후군의 원인 중 약 절반은 복제수 변이이며, 대부분은 SOX5의 전부 또는 일부를 제거하는 12p12 결실입니다. 이러한 변이는 소규모 변이 분석으로 검출되지 않으므로, 본 검사에서는 SOX5 서열 변이만 분석하며 음성 결과가 나와도 이 질환을 배제할 수는 없습니다.

참고 문헌

  1. Tenorio-Castano J et al., 2023. Lamb-Shaffer syndrome: 20 Spanish patients and literature review expands the view of neurodevelopmental disorders caused by SOX5 haploinsufficiency. Clinical Genetics
  2. 2022. SOX5 and Lamb-Shaffer syndrome: gene-disease validity (Definitive, autosomal dominant). ClinGen Intellectual Disability and Autism Gene Curation Expert Panel
  3. Lamb AN et al., 2012. Haploinsufficiency of SOX5 at 12p12.1 is associated with developmental delays with prominent language delay, behavior problems, and mild dysmorphic features. Human Mutation
  4. Nesbitt A et al., 2015. Exome sequencing expands the mechanism of SOX5-associated intellectual disability: A case presentation with review of sox-related disorders. American Journal of Medical Genetics Part A
  5. Zawerton A et al., 2020. Widening of the genetic and clinical spectrum of Lamb-Shaffer syndrome, a neurodevelopmental disorder due to SOX5 haploinsufficiency. Genetics in Medicine
  6. Edgerley K et al., 2023. SOX5: Lamb-Shaffer syndrome-A case series further expanding the phenotypic spectrum. American Journal of Medical Genetics Part A

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