본문으로 건너뛰기
HSA 또는 FSA 자금을 사용해 보세요

질환 보고서 · 심혈관

눈난 증후군

전장 유전체 염기서열 분석을 통해 특정 RASopathy 유전자 변이를 확인할 수 있으며, 이를 바탕으로 고객님의 유전적 아형에 맞춘 심장 추적 관찰과 성장 관리를 할 수 있습니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

모든 키트에 포함

$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

내 Genome Test 받기

이 condition 정보

누난 증후군(Noonan Syndrome, NS)은 저신장, 전형적인 안면 이형성, 선천성 심장 기형이 특징입니다.

노난 증후군(Noonan syndrome)은 약 1,000명 중 1명에서 2,500명 중 1명꼴로 나타나는 상염색체 우성 RAS 병증(RASopathy)입니다. 눈 사이 간격 증가, 눈꺼풀처짐, 소악증, 저신장 등 특징적인 얼굴 모양과 대표적인 심장 이상, 발달 지연, 그리고 암 발생 소인의 뚜렷한 증가가 주요 특징입니다. 폐동맥 협착은 가장 흔한 심장 증상으로 NS 환자의 약 60%에서 나타나며, 비대성 심근병증(HCM)은 10~30%에서 나타납니다. 이 질환은 Costello 증후군, 심장-안면-피부 증후군, 신경섬유종증 1형 등을 포함하는 유전적으로 관련된 RAS 병증 스펙트럼에 속하며, 이들 질환은 모두 RAS/MAPK 신호 전달 장애로 연결됩니다.

현재까지 최소 16개의 RAS 병증 유전자가 확인되었으며, PTPN11(protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11)은 노난 증후군 사례의 약 50%를 차지합니다. RAF1(MAP 키나제 키나제)은 약 10%를 차지하며, RAF1 양성 가계의 약 75%에서 HCM이 나타나는 것으로 알려져 있어 폐동맥 협착보다 심장 침범을 훨씬 더 잘 예측합니다. SOS1은 약 10%를 차지하며, 입 주위 주근깨 증가 및 외배엽 특징과 관련이 있습니다. 임상적으로 노난 증후군으로 진단된 환자의 약 25%는 아직 유전적 원인이 밝혀지지 않아, 유전적 이질성이 상당하며 새로운 유전자가 계속 발견되고 있음을 보여줍니다.

유전자형-표현형 상관관계는 심장 추적 관찰과 가족 상담에 직접적인 정보를 제공합니다. PTPN11 양성 가계에서는 주된 심장 증상으로 폐동맥 협착을 예상해야 하며, RAF1 양성 가계는 집중적인 HCM 추적 관찰과 관리를 준비해야 합니다. SOS1 양성 가계는 일부 가계에서 침투율이 낮게 나타나는 등 일반적으로 질환 경과가 더 양호한 편입니다. 조기 발달 지원, 주기적인 심장 초음파 검사, 성장 관리의 조정이 표준적으로 시행됩니다. 연쇄 유전자 선별검사를 통해 1촌 친척을 찾을 수 있으며, 이들의 약 50%가 가족 내 변이를 보유합니다. MEK 억제제에 대한 임상시험이 진행됨에 따라, 유전적으로 확진된 RAS 병증 환자는 질병 진행을 멈추게 할 수 있는 실험적 치료를 받을 자격이 생길 수 있습니다.

노난 증후군의 유전자형은 심장 표현형을 강하게 예측합니다. PTPN11은 폐동맥 협착을, RAF1은 비대성 심근병증을 예측하며, SOS1은 더 경미한 질환과 더 나은 예후를 예측합니다.

분석하는 3개 질환

누난 증후군 및 누난 관련 증후군

누난, 코스텔로, 심안면피부 증후군, 레거스 증후군을 포함한 RAS 경로 질환군으로, 심장 기형, 저신장, 특징적인 얼굴 모습이 다양하게 나타날 수 있습니다.

진단이 달라지는 점

이를 알고 있으면 심장, 성장 및 발달 평가에 도움이 됩니다.

분석 유전자

포함된 세부 유형

관련 하위 유형 29개 포함 ↓
  • cardiofaciocutaneous syndrome
  • cardiofaciocutaneous syndrome 1
  • cardiofaciocutaneous syndrome 2
  • cardiofaciocutaneous syndrome 3
  • cardiofaciocutaneous syndrome 4
  • Costello syndrome
  • Legius syndrome
  • LEOPARD syndrome 1
  • LEOPARD syndrome 2
  • LEOPARD syndrome 3
  • Noonan syndrome
  • Noonan syndrome 1
  • Noonan syndrome 10
  • Noonan syndrome 11
  • noonan syndrome 12
  • Noonan syndrome 13
  • Noonan syndrome 14
  • Noonan syndrome 2
  • Noonan syndrome 3
  • Noonan syndrome 4
  • Noonan syndrome 5
  • Noonan syndrome 6
  • Noonan syndrome 7
  • Noonan syndrome 8
  • Noonan syndrome 9
  • Noonan syndrome with multiple lentigines
  • Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair
  • Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair 1
  • Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair 2
MONDO:0020297Orphanet 98733MedGen 1826127

CBL 관련 질환

상염색체 우성

CBL 유전자의 변화로 발생하는 누난 유사 질환으로, 영유아기에 소아 골수단구성 백혈병이 생길 위험도 있습니다.

진단이 달라지는 점

이를 알고 있으면 영유아기의 혈구 수 모니터링에 도움이 됩니다.

분석 유전자

다른 명칭

Cbl syndrome; Noonan syndrome-like disorder with JMML; Noonan syndrome-like disorder with juvenile myelomonocytic leukaemia; Noonan syndrome-like disorder with juvenile myelomonocytic leukemia; Noonan syndrome-like disorder with or without juvenile myelomonocytic leukaemia; Noonan syndrome-like disorder with or without juvenile myelomonocytic leukemia; Noonan-like syndrome; NSLL

MONDO:0013308OMIM 613563Orphanet 363972MedGen 462153

전장 유전체 시퀀싱이 필요한 이유

표준 누난 증후군 패널은 주요 유전자를 검사하지만 환자의 25%는 놓칩니다. 유전적 이질성이 높으며 새로운 유전자가 계속 등장하고 있습니다.

누난 증후군을 일으키는 RASopathy 유전자가 귀하의 패널에 포함되지 않을 수 있습니다

표준 노난 증후군 패널에는 일반적으로 PTPN11, RAF1, SOS1이 포함되어 가장 흔한 돌연변이를 확인합니다. 그러나 현재까지 최소 16개의 RAS 병증 유전자가 확인되었으며, 임상적으로 노난 증후군으로 진단된 환자의 약 25%는 종합적인 검사를 받고도 분자유전학적 진단을 받지 못합니다. 유전적 이질성은 상당하며 지속적으로 변화하고 있습니다. 새로운 유전자가 계속 발견되고 있어 패널은 빠르게 구식이 될 수 있습니다. 전장 유전체 시퀀싱(whole genome sequencing)은 알려진 모든 RAS 병증 유전자를 동시에 분석하고 염기서열을 완전하게 검사할 수 있어, 유전적 원인이 밝혀지지 않은 사례의 진단율을 높여 줍니다.

RASopathy 유전자를 알면 심장과 성장의 경과를 예측할 수 있습니다

노난 증후군에서 유전자형-표현형 상관관계는 의미가 있습니다. PTPN11 변이는 폐동맥 협착이 나타날 가능성이 높음을 예측하므로, 표적화된 심장 초음파 추적 관찰과 필요 시 조기 수술적 치료를 가능하게 합니다. RAF1 변이는 HCM 위험이 뚜렷이 높음(RAF1 양성 환자의 75%)을 예측하므로, 이 환자들은 집중적인 심장 추적 관찰과 적극적인 HCM 관리 지침이 필요합니다. SOS1 변이는 더 경미한 질환과 더 나은 신경발달 결과를 시사합니다. 본인의 유전적 유형을 이해하면 추적 관찰의 강도, 치료 계획, 그리고 가족 연쇄 선별검사에 도움이 됩니다.

다른 심혈관 conditions

모든 조건 →

검사 한 번으로, 평생의 답을.

키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.

$449부터

배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

내 Genome Test 받기