질환 보고서 · 근골격계

Carey-Fineman-Ziter 증후군

출생 시부터 나타나는 희귀 질환으로, 얼굴 근육의 약화, 구개열을 동반한 작은 턱, 근력 약화를 일으킵니다. 발달 과정에서 근육 세포가 서로 융합하는 것을 돕는 MYMK 유전자, 또는 드물게 MYMX 유전자의 두 사본에 변화가 생겨 발생합니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 1개 질환

상염색체 열성

근육 전구세포가 근섬유로 융합하는 데 필요한 단백질인 MYMK(myomaker), 그리고 드물게 MYMX(myomixer)의 두 사본에 변화가 생겨 발생합니다. 융합이 감소하면 선천성 근병증이 나타납니다.

증상 및 징후

뚜렷한 얼굴 근력 약화, 구개열을 동반한 작은 턱(Pierre Robin 연쇄), 전반적인 근긴장 저하와 근력 약화가 전형적으로 나타납니다. 운동 발달 지연과 저신장도 보고되고 있습니다.

진단이 달라지는 점

치료는 나타나는 증상에 맞추어 이루어집니다. 부모는 보통 보인자이므로, 친척을 위한 보인자 검사와 유전 상담을 받으실 수 있습니다.

분석 유전자

Di Gioia SA, Connors S, Matsunami N, Cannavino J, Rose MF, Gilette NM et al., 2018. A defect in myoblast fusion underlies Carey-Fineman-Ziter syndrome. Nature communications
Dugdale HF, Levy Y, Jungbluth H, Oldfors A, Ochala J, 2024. Aberrant myonuclear domains and impaired myofiber contractility despite marked hypertrophy in MYMK-related, Carey-Fineman-Ziter Syndrome. Acta neuropathologica communications
Hedberg-Oldfors C, Lindberg C, Oldfors A, 2022. Carey-Fineman-Ziter syndrome with mutations in the myomaker gene and muscle fiber hypertrophy. Neurology. Genetics
Ramirez-Martinez A, Zhang Y, van den Boogaard MJ, McAnally JR, Rodriguez-Caycedo C, Chai AC et al., 2022. Impaired activity of the fusogenic micropeptide Myomixer causes myopathy resembling Carey-Fineman-Ziter syndrome. The Journal of clinical investigation

키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.

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