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상염색체 우성
BEST1 변이로 발생하는 우성 황반 이영양증으로, 황반 아래에 노른자 같은 노란색 침착물이 나타납니다.
진단이 달라지는 점
정기적인 안과 검진을 받으면 비정상적인 혈관 증식과 같은 합병증을 조기에 치료할 수 있습니다.
분석 유전자
상염색체 열성
BEST1의 두 사본 모두에 변이가 있을 때 발생하는 망막 이영양증입니다.
진단이 달라지는 점
안구 모니터링에는 이 질환에서 나타날 수 있는 안압 상승(폐쇄각 녹내장) 확인이 포함됩니다.
분석 유전자
다른 명칭
ARB; retinopathy, Burgess-Black type
상염색체 우성
PRPH2 변이로 발생하는 망막 질환으로, 같은 가족 안에서도 패턴 이영양증, 성인 베스티포미컬 이영양증 또는 더 넓은 범위의 망막 퇴행을 일으킬 수 있습니다.
진단이 달라지는 점
정기적인 안과 검사는 합병증을 발견하고 치료 계획을 세우는 데 도움이 됩니다.
상염색체 우성
TIMP3 변이로 발생하는 우성 황반 이영양증으로, 보통 중년기에 증상이 시작됩니다.
진단이 달라지는 점
망막 아래에 비정상적인 혈관이 자라날 위험이 높으며, 이는 항-VEGF 주사에 반응하므로 지속적인 모니터링과 신속한 치료가 중요합니다.
분석 유전자
다른 명칭
SFD; Sorsby's pseudoinflammatory macular dystrophy
상염색체 우성
EFEMP1 변이로 발생하는 우성 질환으로, 드루젠과 유사한 침착물이 나타나 초기 연령 관련 황반변성과 비슷해 보일 수 있습니다.
진단이 달라지는 점
정기적인 안과 검진을 받으면 합병증을 조기에 치료할 수 있습니다.
분석 유전자
다른 명칭
DHD; DHRD; dominant drusen; dominant radial drusen; Doyne honeycomb degeneration of retina; Malattia leventinese
상염색체 우성
생애 초기부터 나타나며 대부분 진행하지 않는 우성 황반 이영양증으로, PRDM13 유전자 근처의 변이와 관련이 있습니다.
분석 유전자
다른 명칭
CAPE dystrophy; CAPED; central areolar pigment epithelial dystrophy; central retinal pigment epithelial dystrophy; foveal dystrophy progressive; macular dystrophy 1, North Carolina type; macular dystrophy retinal 1 North Carolina type; MCDR1; NCMD; North Carolina macular dystrophy, retinal 1
상염색체 열성
CYP4V2의 두 사본 모두에 변이가 있을 때 발생하는 열성 망막 이영양증으로, 망막에 반짝이는 결정이 생기고 시력이 점진적으로 저하됩니다.
진단이 달라지는 점
유전학적 진단을 받으면 유전자 치료 임상시험에 참여할 기회가 생길 수 있습니다.
분석 유전자
다른 명칭
BCD; Bietti crystalline retinopathy
상염색체 우성
RP1L1 변이로 발생하는 우성 황반 이영양증으로, 중심 시력이 떨어지지만 일반적인 검사에서는 망막이 정상으로 보입니다.
진단이 달라지는 점
유전학적 진단은 일반적인 안과 검사로는 설명되지 않을 수 있는 시력 저하를 설명해 줄 수 있습니다.
분석 유전자
다른 명칭
OCMD; OMD
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