질환 보고서 · 면역학적 특성

백혈구 부착 결핍증

백혈구가 혈관벽에 달라붙어 감염 부위까지 이동하지 못하는 유전성 질환입니다. 고름이 없는 심각한 세균 감염, 탯줄이 늦게 떨어지는 증상, 상처 회복이 더딘 증상이 나타날 수 있습니다. 관련 유전자는 ITGB2(1형), SLC35C1(2형), FERMT3(출혈을 동반하는 3형)입니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 1개 질환

상염색체 열성

ITGB2, SLC35C1 또는 FERMT3의 두 사본 모두에 변화가 생겨 백혈구의 부착 기능이 떨어지는 상태입니다.

진단이 달라지는 점

중증의 경우 줄기세포 이식으로 치료합니다. 2형은 경구 푸코스 투여에 반응할 수 있으며, 항생제 예방요법과 치아 관리는 감염을 줄이는 데 도움이 됩니다.

분석 유전자

다른 명칭

LAD

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키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.

$449부터

배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

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