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질환 보고서 · 구강

유전성 치은 섬유종증

잇몸이 서서히 과증식하여 치아를 덮을 수 있고, 식사, 발음 및 치아 배열에 영향을 줄 수 있는 드문 유전 질환입니다. 보통 치과의사 또는 치주과 전문의가 관리합니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 1개 질환

상염색체 우성

SOS1 및 REST와 같은 유전자와 관련된, 서서히 진행하는 비염증성 잇몸 조직 과증식으로, 흔히 영구치가 맹출할 때 시작됩니다.

진단이 달라지는 점

이를 알면 조기 진단과 잇몸 수술 및 교정 치료 계획에 도움이 되며, 가족에게도 알릴 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

autosomal dominant gingival fibromatosis; autosomal dominant gingival hyperplasia; hereditary gingival hyperplasia

관련 하위 유형 6개 포함 ↓
  • fibromatosis, gingival, 1
  • fibromatosis, gingival, 2
  • fibromatosis, gingival, 3
  • fibromatosis, gingival, 4
  • fibromatosis, gingival, 5
  • fibromatosis, gingival, 6
MONDO:0016070Orphanet 2024MedGen 140775

한계점

  • 질병을 유발하는 REST 변이는 흔히 마지막 엑손에 위치하며, 결함이 있는 메시지가 일반적으로 분해되는 과정을 일으키지 않습니다. 따라서 표준 주석 분석에서는 그 영향이 과소평가될 수 있습니다.

다른 구강 conditions

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키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.

$449부터

배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

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