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질환 보고서 · 소화기계

내장 근병증(CIPO, MMIHS)

장의 음식물을 이동시키고 방광을 비우는 근육이나 신경에 생기는 선천성 질환으로, 물리적인 장폐색 없이 장폐색 증상이 나타납니다. 중증도는 생명을 위협하는 신생아 질환부터 성인에게 나타나는 경미한 장운동장애까지 다양합니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 4개 질환

가족성 내장근병증

상염색체 우성

장과 방광의 평활근에 생기는 질환으로, 대부분 ACTG2 변이에 의해 발생하며 이 변이는 환자에게서 새롭게 생기는 경우가 많습니다.

진단이 달라지는 점

유전학적 진단을 받으면 불필요한 복부 수술을 피할 수 있으며, 영양 및 방광 관리 방향을 정하는 데 도움이 됩니다.

분석 유전자

다른 명칭

familial hollow visceral myopathy; hereditary hollow visceral myopathy; megaduodenum and/or megacystis; pseudoobstruction idiopathic intestinal; visceral myopathy familial

관련 하위 유형 2개 포함 ↓
  • visceral myopathy 1
  • visceral myopathy 2
MONDO:0016829Orphanet 2604MedGen 120590

거대방광-소결장-장운동저하 증후군(MMIHS)

방광이 현저히 커지고 결장이 작으며 장 운동이 잘 일어나지 않는 중증 신생아 질환으로, ACTG2, MYH11, MYLK, MYL9, LMOD1 등 평활근 관련 유전자의 변이로 발생합니다.

진단이 달라지는 점

조기에 진단받으면 영양 지원, 방광 배액 및 경우에 따라 이식에 대한 계획을 세우는 데 도움이 됩니다.

분석 유전자

관련 하위 유형 5개 포함 ↓
  • megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 1
  • megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 2
  • megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 3
  • megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 4
  • megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 5
MONDO:0025986MedGen 296125

만성 장 가성폐색증(CIPO)

물리적인 막힘 없이 장폐색 증상이 반복해서 나타나는 질환으로, FLNA 변이로 인한 X연관 형태와 ERBB3 변이로 인한 열성 형태를 포함합니다.

진단이 달라지는 점

이 질환을 인지하면 장폐색이 의심되어 반복적으로 수술을 받는 일을 피할 수 있으며, 영양 관리와 증상 조절에 집중할 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

Chronic Intestinal Pseudo-Obstruction

관련 하위 유형 5개 포함 ↓
  • intestinal pseudoobstruction, neuronal, chronic idiopathic, X-linked
  • myopathic intestinal pseudoobstruction
  • neuronal intestinal dysplasia, type B
  • visceral neuropathy, familial, 1, autosomal recessive
  • visceral neuropathy, familial, 3, autosomal dominant
MONDO:0017574Orphanet 2978MedGen 536759

가족성 내장신경병증

상염색체 열성

장의 신경 공급에 이상이 생겨 발생하는 유전성 장 가성폐색증입니다.

진단이 달라지는 점

진단을 받으면 장운동장애의 원인을 설명하는 데 도움이 되며, 영양 관리 방향을 정하는 데 도움이 됩니다.

분석 유전자

관련 하위 유형 3개 포함 ↓
  • visceral neuropathy, familial, 1, autosomal recessive
  • visceral neuropathy, familial, 2, autosomal recessive
  • visceral neuropathy, familial, 3, autosomal dominant
MONDO:0023961MedGen 540202

한계점

  • ACTG2는 다른 액틴 유전자(ACTA2, ACTG1, ACTA1)와 매우 유사하므로, 이 영역의 일부 변이는 위치를 확인하고 정확하게 판독하기가 더 어려울 수 있습니다.
  • MYH11 단일 변이는 가족성 흉부 대동맥류와 관련이 있으며, 이는 별도의 보고서에서 다룹니다. MMIHS는 MYH11의 두 개 대립유전자 모두에 변이가 있는 경우에만 발생합니다.

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