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질환 보고서 · 신경학적 질환

TMEM94 관련 지적장애 및 심장 기형

발달 지연, 지적장애, 출생 시 존재하는 심장 기형 및 특이한 얼굴 특징을 유발하는 희귀 발달장애입니다. TMEM94 유전자의 두 사본 모두에 변화가 생겨 발생합니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 1개 질환

심장 기형 및 이형성 안면을 동반한 지적 발달장애

상염색체 열성

이 질환은 소포체의 마그네슘 수송체를 암호화하는 유전자인 TMEM94의 두 사본 모두에 변화가 생겨 발생합니다. 보고된 변화로 인해 이 유전자가 제대로 작동하지 못하게 됩니다.

증상 및 징후

보고된 모든 환자에서 전반적인 발달 지연과 지적장애가 나타났습니다. 거의 모든 보고된 환자에서 선천성 심장 기형이 있었으며, 특이한 얼굴 특징도 흔히 나타납니다.

진단이 달라지는 점

심장초음파 검사를 통해 심장을 평가하고, 필요에 따라 심장내과 추적 관찰 또는 수술을 진행합니다. 발달, 교육 및 치료 지원도 함께 받으시기를 권장합니다. 유전 상담을 권장합니다. 부모는 대개 보인자이며, 앞으로 태어나는 자녀가 이 질환에 해당될 확률은 4분의 1입니다. 친족에 대한 보인자 검사도 제공될 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

IDDCDF; TMEM94-associated congenital heart defect-facial dysmorphism-developmental delay syndrome

MONDO:0032672OMIM 618316Orphanet 562569MedGen 1675627출처: [1][2][3]

참고 문헌

  1. Stephen J, Maddirevula S, Nampoothiri S, Burke JD, Herzog M, Shukla A et al., 2019. Bi-allelic TMEM94 Truncating Variants Are Associated with Neurodevelopmental Delay, Congenital Heart Defects, and Distinct Facial Dysmorphism. American journal of human genetics
  2. Al-Hamed MH, Alsahan N, Tulbah M, Kurdi W, Ali W, Sayer JA et al., 2021. Fetal Anomalies Associated with Novel Pathogenic Variants in TMEM94. Genes
  3. Vishnu N, Venkatesan M, Madaris TR, Venkateswaran MK, Stanley K, Ramachandran K et al., 2024. ERMA (TMEM94) is a P-type ATPase transporter for Mg2+ uptake in the endoplasmic reticulum. Molecular cell

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