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Condition report · 내분비

선천성 고인슐린혈증

혈중 인슐린 수치가 비정상적으로 높은 상태입니다.

A condition report looks for rare variants known to cause the conditions it covers.

모든 키트에 포함

보고서에 포함된 내용

분석하는 6개 질환

고인슐린증

혈중 인슐린 수치가 비정상적으로 높은 상태입니다.

분석 유전자

다른 명칭

hyperinsulinism (disease)

관련 하위 유형 22개 포함 ↓
  • adult-onset non-insulinoma persistent hyperinsulinemic hypoglycemia
  • autosomal dominant hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency
  • autosomal dominant hyperinsulinism due to SUR1 deficiency
  • autosomal recessive hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency
  • autosomal recessive hyperinsulinism due to SUR1 deficiency
  • congenital isolated hyperinsulinism
  • diazoxide-resistant diffuse hyperinsulinism
  • diazoxide-resistant focal hyperinsulinism
  • diazoxide-resistant focal hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency
  • diazoxide-resistant focal hyperinsulinism due to SUR1 deficiency
  • diazoxide-resistant hyperinsulinism
  • diazoxide-sensitive diffuse hyperinsulinism
  • exercise-induced hyperinsulinism
  • familial hyperinsulinism
  • hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 2
  • hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 3
  • hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 4
  • hyperinsulinism due to HNF1A deficiency
  • hyperinsulinism due to HNF4A deficiency
  • hyperinsulinism due to INSR deficiency
  • hyperinsulinism due to UCP2 deficiency
  • hyperinsulinism-hyperammonemia syndrome
MONDO:0002177MedGen 43779

Islet Cell Adenomatosis

상염색체 우성

췌장의 랑게르한스섬 세포가 국소적으로 또는 광범위하게 증식하는 것이 특징인 산발성 또는 유전성 질환입니다. 이로 인해 고인슐린혈증과 저혈당증이 나타납니다.

분석 유전자

다른 명칭

INSDM

관련 하위 유형 19개 포함 ↓
  • autosomal dominant hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency
  • autosomal dominant hyperinsulinism due to SUR1 deficiency
  • autosomal recessive hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency
  • autosomal recessive hyperinsulinism due to SUR1 deficiency
  • congenital isolated hyperinsulinism
  • diazoxide-resistant diffuse hyperinsulinism
  • diazoxide-resistant focal hyperinsulinism
  • diazoxide-resistant focal hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency
  • diazoxide-resistant focal hyperinsulinism due to SUR1 deficiency
  • diazoxide-resistant hyperinsulinism
  • diazoxide-sensitive diffuse hyperinsulinism
  • exercise-induced hyperinsulinism
  • hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 2
  • hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 3
  • hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 4
  • hyperinsulinism due to HNF1A deficiency
  • hyperinsulinism due to HNF4A deficiency
  • hyperinsulinism due to UCP2 deficiency
  • hyperinsulinism-hyperammonemia syndrome
MONDO:0007834OMIM 147630MedGen 293643

가족성 고인슐린혈증성 저혈당증 1형

질병의 원인이 ABCC8 유전자의 돌연변이인 모든 고인슐린혈증성 저혈당증을 말합니다.

분석 유전자

다른 명칭

ABCC8 hyperinsulinemic hypoglycemia (disease); HHF1; hyperinsulinemic hypoglycemia (disease) caused by mutation in ABCC8; hyperinsulinemic hypoglycemia due to SUR1 deficiency; hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, type 1

관련 하위 유형 2개 포함 ↓
  • autosomal recessive hyperinsulinism due to SUR1 deficiency
  • diazoxide-resistant focal hyperinsulinism due to SUR1 deficiency
MONDO:0009734OMIM 256450MedGen 419505

류신 유도성 저혈당증

상염색체 우성

부적절한 인슐린 분비로 인해 단백질(류신) 섭취 후 혈당이 낮아지는 증상입니다.

분석 유전자

다른 명칭

familial infantile hypoglycemia precipitated by leucine; hypoglycemia leucine induced; hypoglycemia leucine-induced; hypoglycemia of infancy, leucine-sensitive; LIH

MONDO:0009415OMIM 240800MedGen 82888

다낭성 신장병을 동반한 고인슐린혈증성 저혈당증

상염색체 열성

PMM2 프로모터 변이로 발생하며, 신장이 비대한 다낭성 신장병을 동반한 고인슐린혈증성 저혈당증입니다.

분석 유전자

다른 명칭

HIPKD

MONDO:1030000

다른 내분비 conditions

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