상염색체 열성
허만스키-푸들락 증후군(HPS)은 안구피부백색증, 출혈 경향과 일부 경우 호중구감소증, 폐섬유증 또는 육아종성 대장염을 특징으로 하는 다계통 질환입니다. HPS에는 알려진 여덟 가지 질환(HPS-1~HPS-8)이 있으며, 대부분은 같은 임상 표현형을 나타내지만 그 중증도는 다양합니다.
다른 명칭
Hermansky Pudlak syndrome; HPS
관련 하위 유형 14개 포함 ↓하위 유형 숨기기 ↑
- Hermansky-Pudlak syndrome 1
- Hermansky-Pudlak syndrome 10
- Hermansky-Pudlak syndrome 11
- Hermansky-Pudlak syndrome 2
- Hermansky-Pudlak syndrome 3
- Hermansky-Pudlak syndrome 4
- Hermansky-Pudlak syndrome 5
- Hermansky-Pudlak syndrome 6
- Hermansky-Pudlak syndrome 7
- Hermansky-Pudlak syndrome 8
- Hermansky-Pudlak syndrome 9
- Hermansky-Pudlak syndrome with pulmonary fibrosis
- Hermansky-Pudlak syndrome without pulmonary fibrosis
- Kotzot-Richter syndrome
