질환 보고서 · 신경학적 질환

근위축성 측삭경화증(ALS)

전장 유전체 시퀀싱은 알려진 모든 ALS 관련 유전자(SOD1, C9orf72, FUS, TARDBP, ANG, OPTN, VCP 등)를 분석하며, 일반적인 시퀀싱 패널이 놓치는 C9orf72 헥사뉴클레오타이드 반복 확장도 포함합니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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이 condition 정보

운동뉴런이 점차 퇴화하는 신경퇴행성 질환으로, 근력 약화, 말하기와 삼키기의 어려움, 그리고 결국 호흡 부전을 일으킵니다. 환자의 약 10%는 가족력이 있으며, 이는 주로 C9orf72, SOD1, TARDBP 또는 FUS와 관련이 있습니다.

근위축성 측삭경화증(ALS, 운동신경원 질환)은 상위 및 하위 운동신경원이 점진적으로 퇴행하여 근력 약화, 근위축, 근섬유 연축, 근긴장 항진과 궁극적인 호흡부전을 일으키는 질환입니다. ALS는 연간 100,000명당 약 2명에게 발생합니다. ALS의 약 5~10%는 원인 유전자가 확인되는 가족성 ALS(fALS)이며, 겉보기에 산발성인 ALS의 약 5~10%에서도 유전자 검사로 확인되는 병원성 변이가 있습니다. 가장 흔한 유전적 원인은 C9orf72 헥사뉴클레오타이드 반복서열 확장(fALS의 약 40%, 산발성 ALS의 약 7%)과 SOD1 병원성 변이(fALS의 약 20%, 산발성 ALS의 약 1~2%)입니다.

염색체 9p21.2에 있는 C9orf72 GGGGCC 헥사뉴클레오타이드 반복서열 확장은 ALS와 전두측두엽 치매(FTD) 모두에서 가장 흔한 유전적 원인입니다. 정상 대립유전자는 2~23회의 반복을 가지며, 병원성 확장은 수백에서 수천 회의 반복을 포함합니다. C9orf72 확장은 ALS와 FTD가 함께 나타나는 연속적인 스펙트럼을 일으켜, 환자는 순수한 ALS, 순수한 FTD 또는 혼합형 ALS-FTD로 나타날 수 있습니다. 이 발견은 이전에 별개의 신경퇴행성 질환으로 여겨졌던 두 질환을 하나의 유전적 원인으로 통합하였습니다. C9orf72 확장을 표적으로 하는 안티센스 올리고뉴클레오타이드(ASO) 임상시험이 진행 중입니다.

토페르센(Qalsody)은 SOD1 mRNA를 표적으로 하는 척수강내 투여 안티센스 올리고뉴클레오타이드로, 2023년 FDA 조건부 허가(accelerated approval)를 받았으며 ALS의 어떤 형태에 대해서든 최초의 유전자 특이적 치료제입니다. 토페르센은 SOD1-ALS 환자에서 SOD1 단백질과 신경필라멘트 경쇄(신경 손상의 바이오마커)를 감소시킵니다. ATLAS 임상시험은 증상이 나타나기 전인 SOD1 보인자에서 토페르센을 평가하고 있으며, 이는 ALS에 대한 최초의 예방적 치료가 될 가능성이 있습니다. 개발 중인 다른 유전자 특이적 치료제에는 C9orf72 및 FUS-ALS를 위한 ASO가 포함됩니다. 유전자 검사는 이제 가족력이 있는 환자뿐 아니라 모든 ALS 환자에게 표준 진료로 권장됩니다.

토페르센(Qalsody, FDA 2023)은 최초의 유전자 특이적 ALS 치료제이지만, 전체 ALS의 약 2%에 해당하는 SOD1-ALS에서만 효과가 있습니다. SOD1 분자 확인 없이는 환자가 이 치료를 받을 수 없습니다. 현재는 모든 ALS 환자에게 유전자 검사가 권장됩니다.

분석하는 1개 질환

근위축성 측삭경화증

상위 및 하위 운동뉴런에 발생하는 신경퇴행성 질환으로, 산발형과 가족형 모두 나타납니다.

진단이 달라지는 점

SOD1-ALS에 사용하는 토페르센(Qalsody, 2023년 FDA 승인), C9orf72 및 FUS에 대한 ASO 임상시험, riluzole, edaravone, AMX0035(sodium phenylbutyrate-taurursodiol), 다학제 ALS 클리닉 진료, 호흡 보조 요법, 가족 구성원을 위한 유전 상담

분석 유전자

다른 명칭

ALS; Charcot disease; Lou Gehrig disease

전장 유전체 시퀀싱이 필요한 이유

ALS 유전자 검사는 이제 가족력이 있는 경우뿐 아니라 표준 진료로 권장됩니다. 유전자 특이적 치료제(SOD1에 대한 토퍼센, 임상시험 중인 C9orf72 ASO)는 분자 수준의 확인이 필요합니다. 전장 유전체 분석(WGS)은 반복 확장을 포함하여 모든 ALS 유전자를 분석할 수 있는 유일한 검사입니다.

SOD1-ALS에 대한 토퍼센 및 ATLAS 예방 임상시험: SOD1 분자 수준 확인 필요

토퍼센은 SOD1 mRNA를 특이적으로 표적으로 하며 SOD1-ALS에서만 효과가 있습니다. ATLAS 임상시험은 증상이 없는 SOD1 보유자를 등록하여 조기 토퍼센 투여가 ALS 발병을 예방하는지 확인하고 있으며, 이는 잠재적으로 어떤 신경퇴행성 질환에 대해서든 최초의 예방 치료가 될 수 있습니다. 변이를 보유한 SOD1-ALS 환자의 가족은 증상이 나타나기 전에 ATLAS에 등록할 수 있습니다. 대표 환자(proband)에 대한 SOD1 분자 검사가 없으면, 위험에 처한 가족은 확인되지 않은 채 증상 전 개입을 받을 수 없게 됩니다.

C9orf72 반복 확장은 ALS와 FTD를 모두 일으키며, 표준 ALS 패널이 놓치는 'ALS-치매' 가족을 설명합니다

C9orf72 헥사뉴클레오타이드 반복 확장은 가족성 ALS와 가족성 FTD 모두의 단일 가장 흔한 유전적 원인입니다. 가족 구성원 중 일부는 ALS를, 다른 일부는 FTD를 보일 수 있으며, 이 양상은 C9orf72가 발견되기 전에는 설명되지 않았습니다. 표준 ALS 유전자 패널은 반복 확장을 검출하지 못할 수 있습니다(특수 분석법이 필요합니다). WGS는 전체 유전체에서 서열 변이와 반복 확장을 모두 검출하여, 하나의 포괄적 검사로 C9orf72 확장과 다른 모든 ALS 유전자를 함께 확인합니다.

검사 한 번으로, 평생의 답을.

키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.

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근위축성 측삭경화증

전장 유전체 시퀀싱이 필요한 이유

SOD1-ALS에 대한 토퍼센 및 ATLAS 예방 임상시험: SOD1 분자 수준 확인 필요

C9orf72 반복 확장은 ALS와 FTD를 모두 일으키며, 표준 ALS 패널이 놓치는 'ALS-치매' 가족을 설명합니다

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