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질환 보고서 · 암

유전성 전립선암

전장 유전체 염기서열 분석은 BRCA2, HOXB13, ATM의 유전성 전립선암 변이를 찾아내어, 암을 더 이른 단계, 즉 치료가 더 잘 되는 시기에 발견할 수 있도록 하는 조기 검진을 가능하게 합니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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이 condition 정보

유전 변이로 인해 발생하거나 그 영향을 크게 받는 전립선암으로, 해당 개인과 가족에서 발병 위험이 높아지고 흔히 더 이른 나이에 발병합니다.

유전성 전립선암에는 서로 다른 여러 유전적 소인 경로가 포함됩니다. BRCA2 보인자는 전립선암 위험이 3~8배 증가하며, 질환이 훨씬 더 공격적인 경향을 보입니다. HOXB13 G84E 변이는 외펜트런스(발현 정도)가 훨씬 높아, 특히 유럽계 남성에서 유전성 전립선암 위험을 최대 20배까지 높입니다. ATM 병원성 변이는 위험을 약 2~3배 높이며, 췌장암 위험도 추가로 관련됩니다. 세 유전자 모두 DNA 손상 반응에 관여합니다. BRCA2와 ATM은 DNA 복구 신호 전달을 매개하고, HOXB13은 전립선 발달에 필수적인 전사 인자입니다. 각 유전자는 암 감수성에 이르는 서로 다른 생물학적 경로를 나타냅니다.

유전성 전립선암은 전체 전립선암 사례의 5~15%를 차지하며, 대부분의 흔한 암보다 유전율 추정치가 상당히 높습니다. 유럽 인구에서 HOXB13 G84E 보인자는 유전성 전립선암 사례의 0.6~6.25%를 차지합니다. BRCA2 변이는 유전성 전립선암 가계의 1.2~5.3%에서, ATM 변이는 1.6~2.7%에서, CHEK2 변이는 1.8~2.8%에서 나타납니다. 보인자는 비유전성 질환(중앙값 65~70세)에 비해 더 어린 나이(중앙값 55~60세)에 전립선암이 생기는 경향이 있으며, Gleason 점수가 더 높고 전이 가능성도 더 큽니다. 전립선암 가족력이 있는 남성의 약 50%가 이 유전자들 중 하나에 병원성 변이를 가지고 있습니다.

구체적인 유전적 원인을 확인하는 것은 임상적으로 큰 의미가 있습니다. BRCA2 소견이 있으면 40세부터 PSA 검진 대상이 되며, 암이 생길 경우 PARP 억제제(올라파립) 치료 대상이 될 수 있습니다. 이는 BRCA2 관련 거세 저항성 전립선암 남성에서 지속적인 반응을 보이는 유전형 표적 치료입니다. HOXB13 소견은 조기 검진과 가족에 대한 강화된 추적 관찰을 가능하게 합니다. 모든 발견 결과는 친척에게도 연쇄적으로 적용됩니다. 형제는 암을 예방하거나 더 일찍 발견하기 위해 조기 검진을 시작할 수 있으며, 자매는 같은 변이를 가지고 있어 유방암/난소암 위험(특히 BRCA2)이 있을 수 있습니다.

유전성 전립선암의 주요 세 유전자는 서로 다른 생물학적 기전을 통해 작용합니다. BRCA2와 ATM은 DNA 복구 신호 전달에, HOXB13은 전립선 발달에 관여하며, 각각 암의 공격성과 검진 주기를 다르게 합니다.

분석하는 1개 질환

전립선암

진단이 달라지는 점

40세부터의 조기 PSA 검사, BRCA2 보인자를 위한 PARP 억제제 치료, 가족 연쇄 검사, 추적 관찰 프로토콜 조정

분석 유전자

다른 명칭

cancer of prostate gland; hereditary prostate cancer; malignant neoplasm of prostate; malignant neoplasm of prostate gland; malignant neoplasm of the prostate; malignant prostate gland neoplasm; malignant prostate neoplasm; malignant prostate tumor; malignant prostate tumour; malignant tumor of prostate; malignant tumor of the prostate; malignant tumour of prostate; malignant tumour of the prostate; prostate cancer, familial; prostate gland cancer; prostate neoplasm; prostatic neoplasm; tumor of the prostate; tumour of the prostate

관련 하위 유형 44개 포함 ↓
  • acinar prostate adenocarcinoma, foamy gland variant
  • acinar prostate adenocarcinoma, signet ring variant
  • acinar prostate mucinous adenocarcinoma
  • adenosquamous prostate carcinoma
  • castration-resistant prostate carcinoma
  • familial prostate carcinoma
  • grade III prostatic intraepithelial neoplasia
  • hormone-resistant prostate carcinoma
  • lymphoepithelioma-like acinar prostate adenocarcinoma
  • malignant prostate phyllodes tumor
  • metastatic prostate carcinoma
  • primary prostate urothelial carcinoma
  • prostate adenocarcinoma
  • prostate adenoid cystic carcinoma
  • prostate angiosarcoma
  • prostate cancer, hereditary
  • prostate cancer, hereditary, 1
  • prostate cancer, hereditary, 10
  • prostate cancer, hereditary, 11
  • prostate cancer, hereditary, 12
  • prostate cancer, hereditary, 13
  • prostate cancer, hereditary, 14
  • prostate cancer, hereditary, 15
  • prostate cancer, hereditary, 2
  • prostate cancer, hereditary, 3
  • prostate cancer, hereditary, 4
  • prostate cancer, hereditary, 5
  • prostate cancer, hereditary, 6
  • prostate cancer, hereditary, 7
  • prostate cancer, hereditary, 8
  • prostate cancer, hereditary, 9
  • prostate cancer, hereditary, X-linked 1
  • prostate cancer, hereditary, X-linked 2
  • prostate carcinoma
  • prostate embryonal rhabdomyosarcoma
  • prostate leiomyosarcoma
  • prostate lymphoma
  • prostate rhabdomyosarcoma
  • prostate sarcoma
  • prostate small cell carcinoma
  • prostate squamous cell carcinoma
  • prostate stromal sarcoma
  • prostatic acinar adenocarcinoma
  • prostatic urethra urothelial carcinoma
MONDO:0008315MedGen 138169

전장 유전체 시퀀싱이 필요한 이유

전립선암은 역사적으로 유전자 검사가 충분히 이루어지지 않았습니다. BRCA2만 검사하면 HOXB13과 ATM을 놓치게 되는데, 이 유전자들은 함께 상당 부분의 유전성 질환을 차지합니다.

표준 전립선 패널은 원인 유전자를 놓치는 경우가 많습니다

유전성 전립선암 검사는 유방암 및 대장암 검사에 비해 상당히 뒤처져 있습니다. 시판되는 많은 유전성 암 패널은 유방암/난소암을 기준으로 설계되어 HOXB13을 포함하지 않습니다. BRCA2 단일 유전자 검사는 ATM과 CHEK2의 기여를 놓칩니다. 유전성 전립선암 가계 전체에서 HOXB13은 사례의 0.6~6.25%, BRCA2는 1.2~5.3%, ATM은 1.6~2.7%, CHEK2는 1.8~2.8%를 차지합니다. 단일 유전자 방식이나 제한된 패널 방식으로는 전체 유전적 특징을 파악할 수 없습니다. 전장 유전체 염기서열 분석은 전립선암 소인 유전자를 모두 한 번에 분석합니다.

유전자 검사 결과는 표적 치료와 가족 예방의 길을 엽니다

전이성 전립선암이 있는 BRCA2 보인자는 PARP 억제제(올라파립) 치료 대상이 될 수 있으며, 이는 전립선암 종양학에서 유전형에 맞춘 몇 안 되는 치료법 중 하나입니다. HOXB13 G84E 소견은 위험이 있는 남성에서 40세부터 적극적인 조기 PSA 검진을 가능하게 합니다. ATM 소견은 가족력이 있는 남성 보인자의 췌장암 추적 관찰에 참고가 됩니다. 모든 발견 결과는 연쇄 검사를 유도합니다. 형제는 암이 생기기 전에 조기 PSA 검진을 시작할 수 있으며, 자매는 같은 변이를 가지고 있을 수 있어 유방암/난소암 추적 관찰 대상이 될 수 있습니다.

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