질환 보고서 · 비뇨기과 건강

신원성 요붕증

신장이 농축 소변을 만드는 호르몬에 반응하지 않아, 많은 양의 묽은 소변을 배출하고 특히 영아에서 탈수 위험이 생기는 유전성 질환입니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 2개 질환

신장이 소변을 농축하지 못하는 질환으로, 가장 흔하게는 X 연관(AVPR2)이며 드물게는 상염색체(AQP2)로 나타납니다. 영아기부터 과도한 갈증, 배뇨 및 탈수가 나타납니다.

진단이 달라지는 점

조기 진단은 영아기의 위험한 탈수와 고나트륨혈증을 예방하는 데 도움이 되며, 식이요법, 티아지드 또는 항염증제 치료로 소변량을 줄일 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

ADH resistant diabetes insipidus; diabetes insipidus nephrogenic; diabetes insipidus nephrogenic type 1; diabetes insipidus nephrogenic X-linked

X 연관 열성

AVPR2 변이의 활성화로 생기는 X 연관 질환으로, 신장이 물을 과도하게 보유하여 혈중 나트륨 수치가 낮아집니다.

진단이 달라지는 점

이를 알면 저나트륨혈증을 관리하기 위한 수분 제한 등의 조치를 안내받는 데 도움이 됩니다.

분석 유전자

다른 명칭

nephrogenic syndrome of inappropriate antidiuresis, X-linked recessive; NSIAD

키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.

$449부터

배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

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