질환 보고서 · 신경학적 질환

콜쇼터-퇴니츠 증후군

영유아기에 시작되는 간질, 발달 지연, 법랑질 이상이 함께 나타나는 드문 유전성 질환입니다. ROGDI 유전자의 두 사본 모두에 변화가 있어 발생합니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 1개 질환

상염색체 열성 · 확진된 ROGDI 변이를 가진 사람은 약 43명이 보고되어 있습니다.

ROGDI 유전자의 두 사본에 모두 변화가 있을 때 발생합니다. ROGDI는 리소좀과 시냅스 소포를 산성화하는 데 도움을 주는 복합체의 구성 요소입니다.

증상 및 징후

발작은 보통 영유아기에 시작됩니다. 발달 지연이 핵심 특징이며, 지적 장애와 기존 기술의 상실이 나타날 수 있습니다. 치아 법랑질에 이상이 있습니다(법랑질 형성 부전증).

진단이 달라지는 점

치료는 발작 조절, 발달 및 운동 지원, 법랑질 보호를 위한 치아 관리에 중점을 둡니다. 유전 상담을 권장하며, 가족을 위한 보인자 검사도 가능합니다.

분석 유전자

다른 명칭

epilepsy dementia amelogenesis imperfecta; epilepsy-dementia-amelogenesis imperfecta syndrome; Kohlschutter Tonz syndrome; KTZS

유사한 질환은 SLC13A5의 변화로 발생하며, 이 유전자는 본 보고서의 유전자 목록에 포함되어 있지 않습니다. 따라서 음성 결과가 콜쇼터-퇴니츠 유사 질환을 배제하지는 않습니다.

Schossig A, Bloch-Zupan A, Lussi A, Wolf NI, Raskin S, Cohen M et al., 2017. SLC13A5 is the second gene associated with Kohlschütter-Tönz syndrome. Journal of medical genetics
Liepina L, Kalnina ML, Micule I, Gailite L, Rots D, Kalnina J et al., 2022. Kohlschütter-Tönz syndrome: Case report with novel feature and detailed review of features associated with ROGDI variants. American journal of medical genetics. Part A
Tucci A, Kara E, Schossig A, Wolf NI, Plagnol V, Fawcett K et al., 2013. Kohlschütter-Tönz syndrome: mutations in ROGDI and evidence of genetic heterogeneity. Human mutation
Nardone C, Mintseris J, He D, Rutter JC, Ebert BL, Gygi SP et al., 2025. A heterotrimeric protein complex assembles the metazoan V-ATPase upon dissipation of proton gradients. Nature structural & molecular biology

키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.

$449부터

배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

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