X 연관 우성
발생을 유도하는 Wnt 신호전달 단백질을 방출하는 데 필요한 X 염색체의 PORCN 유전자 변화로 발생합니다. 대부분의 사례는 de novo로 생기며, 영향을 받은 남성은 대개 일부 세포에만 이 변화를 가지고 있습니다.
증상 및 징후
출생 시부터 블라슈코 선(Blaschko lines)이라 불리는 선 모양의 패턴을 따라 얇거나 피부가 없는 부위가 나타나며, 피부 아래 지방 침착과 피부색 변화가 동반되는 경우가 많습니다. 분열수지(split-hand)나 손가락 유합 같은 손과 발의 이상, 홍채결손(coloboma)이나 작은 눈 같은 눈의 이상이 흔하며, 치아 법랑질의 이상도 흔히 나타납니다. 드물게 손발톱 이상, 입과 항문 주위의 유두종, 탈모 및 골격 특징이 나타나기도 합니다.
진단이 달라지는 점
피부과, 안과, 치과 및 수부 전문의의 진료를 받으며, 필요에 따라 유두종 제거와 피부 문제 치료를 시행합니다. 대부분의 사례는 de novo이지만, 어머니가 이 변화를 가지고 있을 수 있으며 때로는 일부 세포에만 존재하기도 하므로, 재발 위험은 유전 상담과 부모 검사를 통해 평가합니다.
분석 유전자
다른 명칭
DHOF; FDH; focal dermal hypoplasia, X-linked dominant; Goltz Gorlin syndrome; Goltz syndrome
