질환 보고서 · 근골격계

ACAN 관련 저신장

키가 작은 유전성 질환으로, 골 나이가 실제 나이보다 빠르고 골관절염과 같은 관절 문제가 일찍 나타나는 경우가 많습니다. 연골의 핵심 구성 성분인 아그리칸을 만드는 ACAN 유전자의 한쪽 복사본에 변이가 생겨 발생합니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

ACAN

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분석하는 1개 질환

상염색체 우성

연골 성장판과 관절에 필수적인 단백질인 아그리칸을 만드는 ACAN의 한쪽 복사본에 변이가 생겨 발생합니다. 보고된 변이의 약 절반은 단백질을 짧게 만들며, 같은 변이를 가진 부모로부터 물려받을 수 있습니다.

증상 및 징후

키가 작은 경우가 있으며, 때때로 뼈 나이가 실제 나이보다 앞서는 경우도 있습니다. 조기 발병 골관절염과 박리성 골연골염(osteochondritis dissecans)이 보고된 바 있으며, 중안면 저형성, 관절 문제 또는 넓은 엄지발가락이 나타날 수 있습니다. 증상의 정도는 같은 가족 내에서도 다양할 수 있습니다.

진단이 달라지는 점

소아 내분비내과 전문의에 의한 성장 및 골 나이 평가가 이루어집니다. 성장호르몬 치료를 시행하며, 골 나이 진행을 늦추는 약물을 함께 사용하기도 하지만 장기적인 근거는 제한적입니다. 관절 증상은 정형외과 및 통증 전문의가 관리합니다. 환자의 자녀는 각각 이 변이를 물려받을 수 있으므로, 가족 검사와 유전 상담이 도움이 됩니다.

분석 유전자

ACAN

참고 문헌

ACAN gene. MedlinePlus Genetics
van der Steen M, Pfundt R, Maas SJWH, Bakker-van Waarde WM, Odink RJ, Hokken-Koelega ACS, 2017. ACAN Gene Mutations in Short Children Born SGA and Response to Growth Hormone Treatment. The Journal of clinical endocrinology and metabolism
Familial osteochondritis dissecans. MedlinePlus Genetics
Liang H, Miao H, Pan H, Yang H, Gong F, Duan L et al., 2021. Growth-Promoting Therapies May Be Useful In Short Stature Patients With Nonspecific Skeletal Abnormalities Caused By Acan Heterozygous Mutations: Six Chinese Cases And Literature Review. Endocrine practice : official journal of the American College of Endocrinology and the American Association of Clinical Endocrinologists

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키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.

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