출혈 장애, 혈소판형, 24
상염색체 우성
αIIbβ3 혈소판 수용체의 β3 부분을 암호화하는 ITGB3의 한쪽 사본에 변이가 생겨 발생합니다. 이 질환을 일으키는 변이는 대부분 수용체를 활성화시켜(기능 획득), 혈소판의 크기와 수에 영향을 줍니다. 양쪽 사본에 결함이 생겨 발생하는 글란츠만 혈소판무력증과는 차이가 있습니다.
증상 및 징후
혈소판 수가 적고 혈소판 크기가 커지는 것이 주요 특징입니다.
진단이 달라지는 점
치료는 혈액학 전문의의 지도에 따라 진행되며, 수술, 치과 치료 또는 출산 전에 계획을 세우게 됩니다. 출혈에는 항섬유소용해제 또는 혈소판 수혈이 사용될 수 있습니다. 영향을 받은 부모의 자녀는 변이를 물려받을 확률이 2분의 1(50%)이므로, 유전 상담과 가족 검사를 받을 수 있습니다.
분석 유전자
다른 명칭
BDPLT24; bleeding disorder, platelet-type, 24, autosomal dominant; Glanzmann Thrombasthenia-Like With Macrothrombocytopenia 2; ITGB3-related thrombocytopenia
