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질환 보고서 · 신경학적 질환
전장 유전체 염기서열 분석은 발달 지연, 발작, 불안정한 걸음걸이를 동반하는 신경발달 질환인 Skraban-Deardorff 증후군을 일으키는 변이를 찾기 위해 WDR26 유전자를 분석합니다.
질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.
발달 지연, 지적 장애, 발작, 불안정한 걸음걸이를 일으키며 종종 쾌활한 성격을 보이는 신경발달 질환입니다. WDR26 유전자의 한 사본에 생긴 변화로 발생합니다.
Skraban-Deardorff 증후군은 발달 지연과 지적 장애를 일으키며, 언어 발달이 뚜렷하게 늦은 신경발달 질환입니다. 환아는 흔히 근긴장도가 낮고, 발작(열과 관련된 발작 포함)이 나타나며, 불안정하고 운동실조성 보행을 보입니다. 많은 경우 밝고 사교적인 성향으로 묘사되며, 특징적인 얼굴 특징이 있습니다. 영아기 수유 곤란도 보고되어 있습니다.
이 질환은 다른 단백질을 분해 대상으로 표시하는 단백질 군인 CTLH 복합체의 구성 요소인 WDR26 유전자의 한쪽 복사본에 생긴 변화로 발생합니다. 대부분의 변화는 유전자가 정상적으로 작동하지 못하도록 하며, 보고된 사례는 거의 항상 새롭게 발생한 것입니다.
이 질환은 상염색체 우성 방식으로 유전됩니다. 부모 어느 쪽에서도 해당 변화가 확인되지 않는 경우, 형제자매에게 재발할 위험은 약 1%로 추정됩니다. 치료에는 발달 및 언어 지원, 수유와 보행 관찰, 필요 시 발작 치료가 포함되며, 위험도를 명확히 하기 위해 유전 상담과 부모 검사가 활용됩니다.
상염색체 우성
WDR26 유전자의 한 사본에 생긴 변화로 발생하며, 대개 기능을 멈추게 하는 변화입니다. 보고된 사례는 거의 모두 de novo 방식으로 생깁니다.
증상 및 징후
발달 지연과 지적 장애가 나타나며, 언어 발달이 뚜렷하게 늦고 근긴장도가 낮으며 운동실조로 인해 걸음이 불안정합니다. 열성 발작을 포함한 발작이 흔히 나타납니다. 많은 환자가 밝고 사교적인 성격과 특징적인 얼굴 모습을 보입니다. 영아기의 수유 곤란도 보고되어 있습니다.
진단이 달라지는 점
발달 및 언어 지원, 수유와 보행에 대한 관찰이 이루어지며, 필요한 경우 발작 치료를 실시합니다. 대개 de novo 방식으로 발생하지만, 유전 상담과 부모 검사를 통해 재발 위험을 명확히 파악하는 데 도움을 받을 수 있습니다.
분석 유전자
다른 명칭
SKDEAS; WDR26-Related Disorder
Skraban-Deardorff 증후군은 거의 항상 새로 발생하므로, 가족에게 위험도에 대한 정확한 정보를 제공하는 데 부모 검사가 핵심입니다.
영아기에는 삼키기, 수유, 영양 상태를 평가하여 경구 수유가 안전한지, 아니면 위루관(gastrostomy tube)이 필요한지 판단합니다. 근골격계 또는 신경계 문제가 있는지 걸음걸이를 면밀히 관찰합니다.
부모 어느 쪽에서도 변이가 발견되지 않는다면, 형제자매의 재발 위험은 약 1%로 추정됩니다. 변이가 확인된 후에는 위험이 높은 임신에 대한 출생 전 검사와 착상 전 유전 검사도 가능합니다.
키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.
배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공
Premium을 추가하면 첫 해 동안 키트당 $99가 추가됩니다.
