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질환 보고서 · 대사

제1형 당뇨병

전장 유전체 시퀀싱은 T1D 위험의 주요 유전적 결정 요인인 HLA-DR/DQ를 완전하게 유형 분류하는 동시에 다유전자 위험 점수 변이를 함께 분석하여, 테플리주맙 시대에 예방 프로그램 대상 고위험 아동을 층별화하고 선별 검사를 할 수 있도록 합니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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이 condition 정보

인슐린 분비가 줄어들거나 인슐린 저항성/둔감화로 인해 혈당이 비정상적으로 높아지는 것이 특징인 대사 질환입니다.

제1형 당뇨병(T1D)은 T 세포가 췌장의 베타 세포를 파괴하여 절대적 인슐린 결핍을 일으키는 자가면역 질환입니다. T1D는 유전적 구조가 강하면서도 복잡합니다. 유전율은 약 80%이지만 외현율(penetrance)은 불완전하며, 이는 환경 및 감염 요인 등 유전 외적인 질병 조절 요인이 상당히 크다는 것을 반영합니다. HLA 클래스 II 유전자는 전체 T1D 유전적 위험의 약 40~50%를 차지합니다. 특히 DR3-DQ2(HLA-DRB1*03:01-DQA1*05:01-DQB1*02:01)와 DR4-DQ8(HLA-DRB1*04-DQA1*03:01-DQB1*03:02) 등 위험도가 가장 높은 HLA 하플로타입 조합은 함께 물려받을 경우 평생 T1D 위험을 현저히 높입니다.

DR3/DR4 복합 이형접합체(DR3-DQ2 하플로타입 하나와 DR4-DQ8 하플로타입 하나를 보유한 경우)인 아동의 평생 T1D 위험은 약 5~10%로, 일반 인구의 약 0.4%에 비해 높습니다. DR3/DR4 유전자형을 가진 T1D 환자의 1촌 친척은 절대 위험이 더욱 높아 평생 약 15~25%에 달합니다. HLA 보호 하플로타입, 특히 DQ6과 짝을 이룬 HLA-DRB1*15:02(DR15)는 위험 대립유전자와 함께 존재하더라도 T1D 위험을 상당히 낮춥니다. INS, PTPN22, CTLA4, IL2RA/CD25 등 HLA 외 유전자좌도 개별적으로는 미미한 영향을 미치지만, 이들을 합산하면 상당한 다유전자 위험을 형성합니다.

2022년 FDA가 승인한 테플리주맙(Tzield)은 다중 자가항체를 보유한 고위험 개인에서 발병을 중앙값 기준 2년 이상 지연시킨 항-CD3 단클론항체로, TrialNet 연구에서 입증되었습니다. 이 약제의 승인으로 T1D 유전적 위험 층별화의 임상적 유용성이 크게 바뀌었습니다. 고위험 HLA 보유자는 이제 섬 자가항체 검사(1단계 무증상 T1D 식별)로 추적 관찰할 수 있으며, 2개 이상의 자가항체를 가진 경우 테플리주맙 투여 대상이 됩니다. 이는 임상적 T1D를 지연 또는 잠재적으로 예방할 수 있는 최초의 질병 조절 치료제입니다. 이에 따라 T1D 환자의 자녀와 형제자매를 대상으로 한 유전적 위험 층별화가 2022년 이전에는 불가능했던 방식으로 실제 임상에 바로 활용될 수 있게 되었습니다.

GCK, HNF1A, HNF4A 및 기타 베타 세포 전사 인자 유전자의 단일 유전자 변이로 발생하는 단일 유전자 당뇨병(MODY)은 조기 발병 T1D와 유사하게 나타날 수 있으나, 전혀 다른 관리 접근법이 필요합니다. T1D와 MODY를 구별하려면 완전한 분자 수준의 평가가 필요합니다.

분석하는 1개 질환

인슐린 분비가 줄어들거나 인슐린 저항성/둔감화로 인해 혈당이 비정상적으로 높아지는 것이 특징인 대사 질환입니다.

진단이 달라지는 점

2단계 무증상 제1형 당뇨병에 대한 테플리주맙(Tzield)(FDA 승인 2022년); 임상적 제1형 당뇨병 발병 시 인슐린 대체요법; 고위험 친족을 대상으로 한 TrialNet 자가항체 검사; 폐쇄형 루프(closed-loop) 인슐린 전달 시스템

분석 유전자

다른 명칭

diabetes; diabetes mellitus (disease); DM

관련 하위 유형 48개 포함 ↓
  • cystic fibrosis-related diabetes
  • DEND syndrome
  • developmental delay, epilepsy, and neonatal diabetes 1
  • developmental delay, epilepsy, and neonatal diabetes 2
  • diabetes mellitus, noninsulin-dependent, 1
  • diabetes mellitus, noninsulin-dependent, 2
  • diabetes mellitus, noninsulin-dependent, 3
  • diabetes mellitus, noninsulin-dependent, 4
  • diabetes mellitus, noninsulin-dependent, 5
  • diabetes mellitus, permanent neonatal 2
  • diabetes mellitus, permanent neonatal 3
  • diabetes mellitus, permanent neonatal 4
  • diabetes mellitus, transient neonatal, 1
  • diabetes mellitus, transient neonatal, 2
  • diabetes mellitus, transient neonatal, 3
  • diabetic ketoacidosis
  • EIF2B1-related permanent neonatal diabetes with transient liver dysfunction
  • Fanconi renotubular syndrome 4 with maturity-onset diabetes of the young
  • gestational diabetes
  • intermediate DEND syndrome
  • latent autoimmune diabetes in adults
  • lipoatrophic diabetes
  • maternally-inherited diabetes and deafness
  • maturity-onset diabetes of the young
  • maturity-onset diabetes of the young type 1
  • maturity-onset diabetes of the young type 10
  • maturity-onset diabetes of the young type 11
  • maturity-onset diabetes of the young type 13
  • maturity-onset diabetes of the young type 14
  • maturity-onset diabetes of the young type 2
  • maturity-onset diabetes of the young type 3
  • maturity-onset diabetes of the young type 4
  • maturity-onset diabetes of the young type 6
  • maturity-onset diabetes of the young type 7
  • maturity-onset diabetes of the young type 8
  • maturity-onset diabetes of the young type 9
  • maturity-onset diabetes of the young, type 12
  • monogenic diabetes
  • neonatal diabetes mellitus
  • neonatal diabetes mellitus with congenital hypothyroidism
  • permanent neonatal diabetes mellitus
  • permanent neonatal diabetes mellitus 1
  • permanent neonatal diabetes mellitus-pancreatic and cerebellar agenesis syndrome
  • renal cysts and diabetes syndrome
  • transient neonatal diabetes mellitus
  • type 1 diabetes mellitus
  • type 2 diabetes mellitus
  • type 5 diabetes mellitus
MONDO:0005015MedGen 8350

전장 유전체 시퀀싱이 필요한 이유

T1D 위험 분류를 위한 HLA 타이핑에는 고해상도 4자리 클래스 II 대립유전자 판정이 필요합니다. 전장 유전체 시퀀싱은 다유전자 위험 점수 변이 및 MODY 유전자 평가와 함께 완전한 HLA-DR/DQ 하플로타입 타이핑을 단일 검사로 제공합니다.

고위험 HLA를 확인하면 증상 발현 전 자가항체 모니터링과 함께 테플리주맙 예방 치료를 받을 수 있는 길이 열립니다.

테플리주맙 투여 대상이 되려면 2개 이상의 섬 자가항체가 있고 포도당 내성이 비정상인 2단계 무증상 T1D 진단이 필요합니다. 2단계 T1D를 식별하려면 유전적 위험이 높은 것으로 알려진 개인을 대상으로 체계적인 자가항체 모니터링을 해야 합니다. HLA 위험 층별화가 없다면 이러한 모니터링은 T1D 환자의 1촌 친척(TrialNet 선별 검사를 받는 대상)에게만 이루어지며, T1D 가족력이 없는 유전적 고위험군은 훨씬 많은 규모임에도 체계적으로 확인되지 않습니다. 전장 유전체 시퀀싱 기반 HLA 유형 분류는 이러한 고위험 개인을 찾아내어 자가항체 검사와 TrialNet 등록을 안내할 수 있습니다.

전장 유전체 시퀀싱은 MODY 유전자를 동시에 평가하여 T1D와 치료 가능한 단일 유전자 당뇨병을 구별합니다.

GCK, HNF1A, HNF4A, HNF1B 및 기타 유전자의 단일 이형접합 변이로 발생하는 청년기 발병 성인형 당뇨병(MODY)은 제1형 또는 제2형 당뇨병으로 잘못 진단되는 경우가 많습니다. MODY는 전체 당뇨병 진단의 약 1~2%를 차지하지만, 청년기 발병 당뇨병 사례의 최대 5~10%에 해당할 수 있습니다. 임상적 구별은 매우 중요합니다. GCK-MODY는 일반적으로 치료가 필요하지 않으며, HNF1A 및 HNF4A-MODY는 설포닐우레아에 대단히 민감하여 인슐린이 필요하지 않을 수 있습니다. 전장 유전체 시퀀싱은 T1D 위험을 위해 HLA 하플로타입을 평가하는 동시에 완전한 MODY 유전자 패널 시퀀싱을 수행하여, 전형적이지 않은 청년기 발병 당뇨병 양상에서의 진단상 모호함을 해소합니다.

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