췌장 형성부전 1형
상염색체 열성
췌장 발달과 인슐린 생성을 조절하는 핵심 유전자인 PDX1의 두 사본 모두에 변화가 생겨 발생합니다. 한 사본에만 변화가 있으면 MODY4로 알려진 당뇨병 유형이 나타날 수 있습니다.
증상 및 징후
출생 직후부터 나타나는 당뇨병이 있으며, 출생 전부터 성장이 느릴 수 있습니다. 췌장이 형성되지 않거나 소화효소를 충분히 만들지 못하면 지방과 기타 영양소의 소화 흡수가 나빠질 수 있습니다.
진단이 달라지는 점
인슐린 치료, 소화효소가 부족한 경우의 췌장 효소 보충 요법, 지용성 비타민 수치 확인 및 식이 상담을 통한 관리가 이루어집니다. 보인자인 부모는 당뇨병 위험이 있을 수 있으며 선별 검사를 받을 수 있습니다. 유전 상담을 통해 열성 유전 방식을 설명받을 수 있으며, 가족을 위한 보인자 검사도 가능합니다.
분석 유전자
다른 명칭
PAGEN1; pancreatic agenesis caused by mutation in PDX1; PDX1 pancreatic agenesis
