상염색체 열성
AASS 유전자의 두 copy(대립유전자) 모두에 변화가 생기면 나타납니다. 이 유전자는 리신 분해의 첫 단계들을 수행하는 두 가지 활성을 가진 효소를 만듭니다. 이 효소의 활성이 줄어들면 리신과, 경우에 따라 사카로픈이 축적됩니다.
증상 및 징후
혈액 내 리신 수치가 높은 상태로, 보통 대사 선별검사에서 발견됩니다. 많은 사람이 건강합니다. 일부에서 발달 지연과 기타 신경학적 특징이 보고되었으나, 이것이 이 상태 때문인지 다른 요인 때문인지는 구분하기 어렵습니다.
진단이 달라지는 점
보통 치료는 필요하지 않으며, 신경학적 증상이 있는 경우에는 다른 원인을 조사해야 합니다. 유전 상담을 통해 열성 유전 양식을 설명받을 수 있으며, 가족을 위한 보인자 검사도 가능합니다.
분석 유전자
다른 명칭
hyperlysinemia (disease); hyperlysinemia type I; L-lysine NAD-oxido-reductase deficiency; lysine alpha-ketoglutarate reductase deficiency
관련 하위 유형 1개 포함 ↓하위 유형 숨기기 ↑
- hyperlysinemia due to defect in lysine transport into mitochondria
