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질환 보고서 · 신경학적 질환

구순안면지증후군 제14형

입, 얼굴, 손가락과 발가락, 그리고 때때로 뇌에 영향을 미치는 희귀 섬모병증입니다. C2CD3 유전자의 두 copy 모두에 변화가 생겨 발생합니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 1개 질환

상염색체 열성

C2CD3 유전자의 두 copy 모두에 변화가 생겨 발생합니다. 이 유전자는 발생 과정에서 신호 전달에 관여하는 세포 표면의 아주 작은 구조물인 섬모를 만드는 데 필요합니다.

증상 및 징후

구순안면지증후군에서 보이는 것처럼 입, 얼굴, 손가락 또는 발가락의 차이가 나타납니다. 일부 환자는 머리 크기가 작고 뇌 기형이 있습니다.

진단이 달라지는 점

치료에는 구순열 및 구강 수술, 필요한 경우 손 및 발 수술, 그리고 발달, 섭식 및 발작에 대한 관리가 포함됩니다. 유전 상담을 권장하며, 가족을 위한 보인자 검사를 받으실 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

C2CD3 orofaciodigital syndrome; microcephaly-cerebral malformation-orofaciodigital syndrome; OFD14; oral-facial-digital syndrome type 14; orofaciodigital syndrome caused by mutation in C2CD3; orofaciodigital syndrome XIV

MONDO:0014413OMIM 615948Orphanet 434179MedGen 1635470출처: [1][2][3]

참고 문헌

  1. Bruel AL, Franco B, Duffourd Y, Thevenon J, Jego L, Lopez E et al., 2018. Fifteen years of research on oral-facial-digital syndromes: from 1 to 16 causal genes. Journal of medical genetics
  2. Cortés CR, McInerney-Leo AM, Vogel I, Rondón Galeano MC, Leo PJ, Harris JE et al., 2017. Mutations in human C2CD3 cause skeletal dysplasia and provide new insights into phenotypic and cellular consequences of altered C2CD3 function. Scientific reports
  3. Sentell ZT, Mougharbel L, Nurcombe ZW, Babayeva S, Henein M, Chu LL et al., 2025. Use of patient-derived cell models for characterization of compound heterozygous hypomorphic C2CD3 variants in a patient with isolated nephronophthisis. Human molecular genetics

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