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질환 보고서 · 면역학적 특성

WHIM 증후군

사마귀, 낮은 항체 수치(저감마글로불린혈증), 감염, 그리고 골수 내 백혈구 정체(골수 내 백혈구 정체증, myelokathexis)를 주요 특징으로 하는 희귀 유전성 면역결핍증입니다. CXCR4 유전자 한 복사본의 변이로 발생합니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 1개 질환

상염색체 우성

CXCR4 유전자 한 복사본의 기능 획득형(gain-of-function) 변이로 발생합니다. 이 변이로 수용체가 제대로 꺼지지 않아(탈감작 장애) 호중구와 기타 백혈구가 혈액으로 방출되지 못하고 골수에 머무르게 됩니다.

증상 및 징후

혈액 내 호중구와 림프구 수치가 낮으며 감염이 반복됩니다. 전신에 사마귀가 생기는 경우가 흔하며 항체 수치도 자주 낮습니다. 환자의 약 4분의 1에서 골밀도 감소가 보고되었습니다.

진단이 달라지는 점

치료에는 감염에 대한 항생제 투여가 포함될 수 있습니다. CXCR4 길항제인 마보릭사포르(mavorixafor)는 미국에서 WHIM 증후군이 있는 12세 이상의 환자에게 승인되어 있습니다. 환자의 자녀는 각각 2분의 1 확률로 해당 변이를 물려받으므로 유전 상담을 권장합니다.

분석 유전자

관련 하위 유형 2개 포함 ↓
  • WHIM syndrome 1
  • WHIM syndrome 2
MONDO:0023880MedGen 96875출처: [3][2][4][1]

참고 문헌

  1. CXCR4 gene. MedlinePlus Genetics
  2. Anginot A, Nguyen J, Abou Nader Z, Rondeau V, Bonaud A, Kalogeraki M et al., 2023. WHIM Syndrome-linked CXCR4 mutations drive osteoporosis. Nature communications
  3. Badolato R, Alsina L, Azar A, Bertrand Y, Bolyard AA, Dale D et al., 2024. A phase 3 randomized trial of mavorixafor, a CXCR4 antagonist, for WHIM syndrome. Blood
  4. Hoy SM, 2024. Mavorixafor: First Approval. Drugs

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