신경모세포종 감수성 3 (ALK)
상염색체 우성
영아기 및 소아기 신경모세포종에 소인을 주는 생식세포 ALK 변이입니다.
진단이 달라지는 점
영유아기에 복부 초음파 및 소변 카테콜아민 검사를 시행합니다.
분석 유전자
다른 명칭
ALK neuroblastoma; NBLST3; neuroblastoma caused by mutation in ALK; neuroblastoma, susceptibility to, type 3
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상염색체 우성
영아기 및 소아기 신경모세포종에 소인을 주는 생식세포 ALK 변이입니다.
진단이 달라지는 점
영유아기에 복부 초음파 및 소변 카테콜아민 검사를 시행합니다.
분석 유전자
다른 명칭
ALK neuroblastoma; NBLST3; neuroblastoma caused by mutation in ALK; neuroblastoma, susceptibility to, type 3
상염색체 우성
신경모세포종 및 관련 신경능선 종양에 소인을 주는 생식세포 PHOX2B 변이입니다.
진단이 달라지는 점
영유아기에 복부 초음파 및 소변 카테콜아민 검사를 시행합니다.
분석 유전자
다른 명칭
NBLST2; neuroblastoma, susceptibility to, type 2; susceptibility to neuroblastoma 2
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