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질환 보고서 · 안과

PROM1 관련 열성 망막병증

중심 시야와 이후 주변 시야가 점차 및 조기에 상실되는 유전성 망막 질환입니다. PROM1 유전자의 두 사본 모두에 변이가 있을 때 발생합니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 1개 질환

상염색체 열성

PROM1(prominin-1) 두 사본 모두의 변이로 발생합니다. 열성 변이는 주로 황반에 영향을 미치는 우성 PROM1 변이보다 더 심한 전망막 이영양증을 일으킵니다.

증상 및 징후

열성 형태에서는 황반이 조기에 침범되고 전망막 이영양증이 동반되며 시력이 저하되는 것이 전형적입니다. 열성 색소성 망막염의 중증 형태도 보고된 바 있습니다.

진단이 달라지는 점

정기적인 안과 검진, 저시력 보조기구 및 교육 지원을 받을 수 있습니다. 가족의 보인자 검사와 유전 상담도 이용하실 수 있습니다.

분석 유전자

관련 하위 유형 1개 포함 ↓
  • retinitis pigmentosa 41
MONDO:1040052출처: [1][2]

한계점

  • 한쪽 사본의 다른 PROM1 변이는 우성이며 증상이 더 가벼운 황반 이영양증을 일으키며, 이는 본 보고서의 주된 내용이 아닙니다.

참고 문헌

  1. Lee IJ, Abbey C, Leys M, 2022. Clinical Characterization of Autosomal Dominant and Autosomal Recessive PROM1 Mutation With a Report of Novel Mutation. Ophthalmic surgery, lasers & imaging retina
  2. Michaelides M, Gaillard MC, Escher P, Tiab L, Bedell M, Borruat FX et al., 2010. The PROM1 mutation p.R373C causes an autosomal dominant bull's eye maculopathy associated with rod, rod-cone, and macular dystrophy. Investigative ophthalmology & visual science

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