질환 보고서 · 신경학적 질환

카나반병

ASPA 유전자의 변이로 발생하는 유전성 백질이영양증으로, 뇌에 N-아세틸아스파르트산이 쌓여 백질이 스펀지처럼 변합니다. 대개 영아기 초기에 증상이 나타납니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

ASPA

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분석하는 1개 질환

상염색체 열성

아스파르토아실라제 효소가 부족하면 생후 몇 달 안에 머리가 커지고, 머리를 잘 가누지 못하며, 근긴장도가 낮아지고 발달이 지연됩니다. 증상이 더 경미한 형태도 있습니다.

진단이 달라지는 점

진단을 받으면 지지 치료를 받을 수 있으며, 가족의 보인자 검사와 출산 계획에도 도움이 됩니다.

분석 유전자

ASPA

다른 명칭

ACY2 deficiency; aminoacylase 2 deficiency; aspartoacylase deficiency; Canavan-VAN Bogaert-Bertrand disease; spongy degeneration of central nervous system; spongy degeneration of the brain; spongy degeneration of the central nervous system; Von Bogaert-Bertrand disease

검사 한 번으로, 평생의 답을.

키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.

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