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질환 보고서 · 안과

진행성 척추측만증을 동반한 수평 응시 마비

전장 유전체 분석은 ROBO3 유전자의 두 사본에서 나타나는 변이를 확인하며, 이 변이는 태어날 때부터 눈을 좌우로 움직이지 못하는 진행성 척추측만증을 동반한 수평 응시 마비를 일으킵니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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이 condition 정보

출생 시부터 눈을 좌우로 움직이지 못하고, 아동기에 척추가 휘는 현상이 생겨 점차 악화되는 희귀 유전 질환입니다. 뇌간이 발달하는 동안 신경 섬유를 유도하는 ROBO3 유전자의 두 copy에 변화가 생겨 발생합니다.

진행성 척추측만증을 동반한 수평 응시 마비는 드물게 유전되는 질환입니다. 위아래 방향의 눈 움직임은 정상이지만, 태어날 때부터 눈을 좌우로 움직이지 못하기 때문에 사물을 따라가려고 고개를 돌리게 됩니다. 척추가 휘는 현상은 어린 시절에 시작되어 보통 점점 나빠지며, 종종 심해지기도 합니다. 지능은 대개 정상입니다.

이 질환은 ROBO3 유전자의 두 사본에 변이가 있을 때 발생합니다. ROBO3는 발달 중인 뇌간의 정중선을 일부 신경 섬유가 건너가도록 돕는 유전자입니다. 이러한 교차가 일어나지 않으면 좌우 응시를 조절하는 신경 경로와 일부 운동 경로가 평소처럼 교차하지 못합니다. 뇌 MRI에서는 뇌간의 특징적인 모양을 확인할 수 있습니다.

이 질환은 상염색체 열성 방식으로 유전됩니다. 질환이 있는 자녀의 부모는 보통 모두 보인자이므로, 유전 상담과 가족의 보인자 검사를 받을 수 있습니다. 진행성 척추측만증에는 정기적인 척추 검사가 필요하며, 필요한 경우 보조기 착용이나 수술을 고려합니다. 사시나 시력 저하가 있는 경우에는 안과 진료를 받아야 합니다.

분석하는 1개 질환

진행성 척추측만증을 동반한 수평 시선 마비 1형

상염색체 열성

발달 중인 뇌간의 정중선을 교차해야 하는 특정 신경 섬유에 필요한 ROBO3 유전자의 두 copy에 변화가 생겨 발생합니다. 그 결과 좌우 시선을 조절하는 신경 경로와 일부 운동 신경 경로가 평소와 같이 교차하지 못합니다.

증상 및 징후

출생 시부터 수평 방향의 안구 운동이 없으며, 상하 방향의 안구 운동은 정상입니다. 이러한 경우 머리를 돌려 보완하는 경우가 많습니다. 척추측만증은 아동기에 시작되며 대개 진행하여 종종 심해집니다. 뇌 MRI에서는 뇌간의 특징적인 모양이 나타납니다. 지능은 보통 정상입니다.

진단이 달라지는 점

진행성 척추측만증에 대해서는 정기적인 척추 검사와 보조기 착용 또는 수술을 고려할 수 있으며, 사시나 시력 저하가 있는 경우 안과 검진을 받으시기 바랍니다. 환아의 부모는 대개 모두 보인자이므로 유전 상담과 친척에 대한 보인자 검사를 받으실 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

gaze palsy, familial horizontal, with progressive scoliosis, 1; HGPPS; HGPPS1

MONDO:0020790OMIM 607313MedGen 1647423출처: [1][2][3]

전장 유전체 시퀀싱이 필요한 이유

진행성 척추측만증을 동반한 수평 응시 마비는 보인자인 두 부모로부터 유전되며, 유전자 검사 결과는 가족 내 검사의 방향을 안내할 수 있습니다.

정기적인 척추 및 눈 검진

척추측만증은 어린 시절 동안 진행되는 경우가 많으므로, 정기적인 척추 검진은 관리의 중요한 부분입니다. 휘어짐이 진행되면 보조기 착용이나 수술을 시행합니다. 안과 진료에서는 사시나 시력 저하가 있는지 확인합니다.

가족의 보인자 검사

부모는 보통 모두 보인자이며, 가족의 보인자 검사를 받을 수 있습니다. 유전 상담을 통해 가족 내 열성 유전 양상을 설명 들을 수 있습니다. 질환이 있는 사람에게서 ROBO3 변이가 확인되면 친척에게 검사를 권유할 수 있습니다.

참고 문헌

  1. Horizontal gaze palsy with progressive scoliosis. MedlinePlus Genetics
  2. Pinero-Pinto E, Pérez-Cabezas V, Tous-Rivera C, Sánchez-González JM, Ruiz-Molinero C, Jiménez-Rejano JJ et al., 2020. Mutation in ROBO3 Gene in Patients with Horizontal Gaze Palsy with Progressive Scoliosis Syndrome: A Systematic Review. International journal of environmental research and public health
  3. Günbey C, Çavdarlı B, Göçmen R, Yazıcı M, Temuçin ÇM, Özdemir Ö et al., 2024. Horizontal gaze palsy with progressive scoliosis: Further expanding the ROBO3 spectrum. Annals of clinical and translational neurology

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