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질환 보고서 · 구강

유전성 구순구개열

단일 유전자 변이로 생기는 유전성 구순 및/또는 구개열로, 구순구개열의 가장 흔한 유전적 원인인 van der Woude 증후군을 포함합니다. 같은 가족 안에서도 증상의 정도가 크게 다를 수 있으며, 완전한 구열부터 아랫입술의 작은 함몰이나 치아 결손만 나타나는 경우까지 다양합니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 6개 질환

Van der Woude 증후군

상염색체 우성

구순 및/또는 구개열과 아랫입술의 함몰이 함께 나타나는 질환으로, 대개 IRF6 변이에 의해, 드물게는 GRHL3 변이에 의해 발생합니다. 외현율이 불완전하며 증상도 다양합니다.

진단이 달라지는 점

이를 알면 자녀 한 명 한 명에게 재발할 위험(최대 50%)을 파악하고, 수술 및 치과 치료 계획을 조기에 세우는 데 도움이 됩니다.

분석 유전자

다른 명칭

cleft lip and/or palate with mucous cysts of lower lip; cleft lip/palate with mucous cysts of lower lip; lip pit syndrome; LPS; VWS

관련 하위 유형 2개 포함 ↓
  • van der Woude syndrome 1
  • van der Woude syndrome 2
MONDO:0019508Orphanet 888MedGen 61233

GRHL3 관련 구순구개열

상염색체 우성

GRHL3 유전자의 변이로 발생하는 구개열로, 때때로 van der Woude 증후군의 다른 특징이 함께 나타납니다.

분석 유전자

MONDO:0100579

ARHGAP29 관련 비증후군성 구순열

상염색체 우성

ARHGAP29 유전자의 변이로 발생하며, 다른 증후군적 특징 없이 나타나는 구순열(구개열 동반 여부와 무관)입니다.

분석 유전자

MONDO:1060132

구개열 및 설소대단축증을 동반하거나 동반하지 않는 X 연관 구개열

X 염색체에 있는 TBX22 유전자의 변이로 발생하는 구개열 및/또는 설소대단축증으로, 대개 남성에게서 더 심하게 나타납니다.

분석 유전자

다른 명칭

cleft palate with ankyloglossia; cleft palate X-linked; CPX; X-linked cleft palate and ankyloglossia

MONDO:0010560OMIM 303400Orphanet 324601MedGen 375520

구순구개열 5형(MSX1 관련)

상염색체 우성

MSX1 유전자의 변이로 발생하는 구순 및/또는 구개열로, 때때로 치아 결손이 함께 나타납니다.

분석 유전자

다른 명칭

MSX1 orofacial cleft; OFC5; orofacial cleft caused by mutation in MSX1; orofacial cleft type 5

MONDO:0012142OMIM 608874MedGen 373280

구순구개열 11형(BMP4 관련)

상염색체 우성

BMP4 유전자의 변이로 발생하는 구순 및/또는 구개열입니다.

분석 유전자

다른 명칭

BMP4 orofacial cleft; OFC11; orofacial cleft caused by mutation in BMP4; orofacial cleft type 11

MONDO:0010906OMIM 600625MedGen 436944

한계점

  • 1q32 부위를 포함한 IRF6 전체 유전자 또는 엑손의 결실은 복사수 분석이 필요하며, 검출되지 않을 수도 있습니다.
  • 일부 IRF6 관련 구열은 유전자 바깥의 조절 영역 변이에 의해 발생하는데, 이는 검출하고 해석하기 어렵습니다.

다른 구강 conditions

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키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.

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배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

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