상염색체 우성
배아 발달에 중요한 성장 조절 유전자인 MYCN의 한 사본에 생긴 변화로 발생합니다. 부모로부터 물려받는 경우가 많으며, 영향을 받은 개인에 따라 중증도가 다릅니다.
증상 및 징후
소두증과 손가락 중간뼈(특히 둘째와 다섯째 손가락)가 짧은 증상, 굽은 새끼손가락, 둘째와 셋째 또는 넷째와 다섯째 발가락이 붙어 있는 증상이 전형적으로 나타납니다. 일부 신생아는 식도 또는 십이지장 폐쇄증을 가지고 태어납니다. 일부에서는 키가 작고 경미한 학습 장애가 나타납니다. 드물게 심장 또는 신장 기형이나 청력 손실이 나타나기도 합니다.
진단이 달라지는 점
출생 시 소화관 폐쇄증으로 수술이 필요할 수 있으며, 심장, 신장, 청력에 대한 평가와 발달 지원이 함께 이루어집니다. 영향을 받은 사람의 자녀는 이 변이를 물려받을 확률이 2분의 1이므로, 부모를 포함한 가족에 대한 유전 상담과 검사를 권장합니다.
분석 유전자
다른 명칭
Brunner-Winter syndrome type 1; digital anomalies with short palpebral fissures and atresia of esophagus or duodenum type 1; digital anomalies with short palpebral fissures and atresia of oesophagus or duodenum; digital anomalies with short palpebral fissures and atresia of oesophagus or duodenum type 1; Feingold syndrome 1; Feingold syndrome caused by mutation in MYCN; FGLDS1; FS1; microcephaly, mental retardation, and tracheoesophageal fistula syndrome; microcephaly-digital anomalies-normal intelligence syndrome type 1; microcephaly-intellectual disability-tracheoesophageal fistula syndrome type 1; microcephaly-oculo-digito-esophageal-duodenal syndrome syndrome type 1; MMT type 1; MODED syndrome type 1; MYCN Feingold syndrome; oculo-digito-esophageal-duodenal syndrome type 1; ODED syndrome type 1
