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질환 보고서 · 안과

유전성 망막 이영양증

전장 유전체 서열분석은 RPE65, ABCA4, CHM, RS1, RPGR을 비롯해 유전성 망막 이영양증과 관련된 유전자를 읽어, 점진적인 시력 상실을 일으키는 변화가 있는지 확인합니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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이 condition 정보

빛을 감지하는 망막이 눈 뒤쪽에서 서서히 기능을 잃는 유전성 질환군입니다. RPE65, ABCA4, CHM, RS1, RPGR을 비롯한 250개 이상의 유전자 변화가 원인이 될 수 있습니다.

유전성 망막 이영양증은 눈 뒤쪽에서 빛을 감지하는 층인 망막이 서서히 기능을 잃는 질환군입니다. 어두운 곳에서 보는 간상세포와 색과 세밀한 부분을 보는 추상세포처럼 한 가지 이상의 망막 세포 종류가 영향을 받을 수 있습니다.

250개가 넘는 유전자가 이 질환들과 관련이 있는 것으로 밝혀져 있습니다. 주요 유형으로는 망막색소변성증, 레버 선천성 흑내장, 스타가르트병, 맥락막위축증, X연관 망막분열증, 전색맹, 어셔 증후군이 있습니다.

이들 질환 중 여러 가지는 열성이며, 이는 유전자의 두 사본 모두에 변화가 있어야 함을 의미합니다. 그 밖에 X연관 질환은 유전자가 X 염색체에 있어 남성에게 더 자주 영향을 미치는 경우입니다.

유전학적 진단은 치료에 중요할 수 있습니다. Voretigene neparvovec(Luxturna)은 이대립유전자 RPE65 관련 질환에 승인된 유전자 치료제이며, 그 밖의 여러 유전자에 대해서도 유전자 치료 임상시험이 진행 중입니다.

분석하는 8개 질환

유전성 망막 이영양증

망막 세포 한 가지 이상의 종류가 제대로 작동하지 않아 시력이 점차 떨어지는 유전성 질환군입니다. 250개가 넘는 유전자가 이 질환들과 관련이 있는 것으로 밝혀져 있습니다.

증상 및 징후

증상은 유전자와 영향을 받는 세포의 종류에 따라 다릅니다. 야맹증, 주변 시야 상실, 중심 시력 상실 등이 나타날 수 있습니다.

진단이 달라지는 점

치료는 주로 보조적인 방법에 의존합니다. 다만 RPE65 변화로 생기는 한 형태에는 voretigene neparvovec(Luxturna)이라는 유전자 치료제가 승인되어 있으며, 그 밖의 여러 유전자에 대해서는 유전자 치료 임상시험이 진행 중입니다.

분석 유전자

다른 명칭

familial retinal dystrophy; fundus dystrophy; genetic retinal dystrophy; hereditary retinal degeneration; hereditary retinal dystrophy; retinal dystrophy

포함된 세부 유형

관련 하위 유형 354개 포함 ↓
  • ABCA4-related retinopathy
  • aceruloplasminemia
  • achromatopsia 2
  • achromatopsia 3
  • achromatopsia 4
  • achromatopsia 5
  • achromatopsia 7
  • ADAM9-related retinopathy
  • adult-onset foveomacular vitelliform dystrophy
  • age related macular degeneration 1
  • age related macular degeneration 10
  • age related macular degeneration 11
  • age related macular degeneration 12
  • age related macular degeneration 14
  • age related macular degeneration 2
  • age related macular degeneration 4
  • age related macular degeneration 6
  • age related macular degeneration 7
  • age related macular degeneration 8
  • age related macular degeneration 9
  • age-related macular degeneration
  • AICA-ribosiduria
  • AIPL1-related retinopathy
  • Aland island eye disease
  • amaurosis-hypertrichosis syndrome
  • ATF6-related retinopathy
  • autosomal recessive bestrophinopathy
  • autosomal recessive pericentral pigmentary retinopathy
  • basal laminar drusen
  • benign concentric annular macular dystrophy
  • BEST1-related dominant retinopathy
  • BEST1-related recessive retinopathy
  • Bietti crystalline corneoretinal dystrophy
  • blue cone monochromacy
  • Bothnia retinal dystrophy
  • butterfly-shaped pigment dystrophy
  • CACNA1F-related retinopathy
  • CACNA2D4-related retinopathy
  • CDHR1-related retinopathy
  • CERKL-related retinopathy
  • choroidal dystrophy, central areolar 2
  • choroidal dystrophy, central areolar, 1
  • choroideremia
  • choroideremia hypopituitarism
  • choroideremia-deafness-obesity syndrome
  • CNGA1-related retinopathy
  • CNGA3-related retinopathy
  • CNGB1-related retinopathy
  • CNGB3-related retinopathy
  • coloboma of macula
  • coloboma of macula-brachydactyly type B syndrome
  • cone dystrophy
  • cone dystrophy 3
  • cone dystrophy 4
  • cone dystrophy with supernormal rod response
  • cone dystrophy, X-linked, with tapetal-like sheen
  • cone-rod dystrophy
  • cone-rod dystrophy 1
  • cone-rod dystrophy 10
  • cone-rod dystrophy 11
  • cone-rod dystrophy 12
  • cone-rod dystrophy 13
  • cone-rod dystrophy 14
  • cone-rod dystrophy 15
  • cone-rod dystrophy 16
  • cone-rod dystrophy 17
  • cone-rod dystrophy 18
  • cone-rod dystrophy 19
  • cone-rod dystrophy 2
  • cone-rod dystrophy 20
  • cone-rod dystrophy 21
  • cone-rod dystrophy 22
  • cone-rod dystrophy 24
  • cone-rod dystrophy 3
  • cone-rod dystrophy 5
  • cone-rod dystrophy 6
  • cone-rod dystrophy 7
  • cone-rod dystrophy 8
  • cone-rod dystrophy 9
  • congenital stationary night blindness 1A
  • congenital stationary night blindness 1B
  • congenital stationary night blindness 1C
  • congenital stationary night blindness 1E
  • congenital stationary night blindness 1F
  • congenital stationary night blindness 2A
  • congenital stationary night blindness autosomal dominant 1
  • CRX-related retinopathy
  • dominant pericentral pigmentary retinopathy
  • Doyne honeycomb retinal dystrophy
  • dry age related macular degeneration
  • dystrophies primarily involving the retinal pigment epithelium
  • ectopia lentis-chorioretinal dystrophy-myopia syndrome
  • EEM syndrome
  • ELOVL4-related maculopathy
  • EYS-related retinopathy
  • familial benign flecked retina
  • familial flecked retinopathy
  • FLVCR1-related retinopathy with or without ataxia
  • foveal hypoplasia-presenile cataract syndrome
  • fundus albipunctatus
  • fundus dystrophy, pseudoinflammatory, recessive form
  • fundus pulverulentus
  • GNAT2-related retinopathy
  • GPR179-related retinopathy
  • GRM6-related retinopathy
  • GUCA1A-related retinopathy
  • GUCY2D retinopathy
  • GUCY2D-related dominant retinopathy
  • GUCY2D-related recessive retinopathy
  • helicoid peripapillary chorioretinal degeneration
  • hereditary macular dystrophy
  • HGSNAT-related retinopathy
  • IDH3B-related retinopathy
  • IMPDH1-related retinopathy
  • IMPG1-related dominant retinopathy
  • IMPG1-related recessive retinopathy
  • IMPG2-related dominant retinopathy
  • IMPG2-related recessive retinopathy
  • infantile cerebellar-retinal degeneration
  • Kandori fleck retina
  • KCNV2-related retinopathy
  • KIZ-related retinopathy
  • late-adult onset retinitis pigmentosa
  • late-onset retinal degeneration
  • LCA5-related retinopathy
  • Leber congenital amaurosis
  • Leber congenital amaurosis 1
  • Leber congenital amaurosis 10
  • Leber congenital amaurosis 11
  • Leber congenital amaurosis 12
  • Leber congenital amaurosis 13
  • Leber congenital amaurosis 14
  • Leber congenital amaurosis 15
  • Leber congenital amaurosis 16
  • Leber congenital amaurosis 17
  • Leber congenital amaurosis 18
  • Leber congenital amaurosis 19
  • Leber congenital amaurosis 2
  • Leber congenital amaurosis 3
  • Leber congenital amaurosis 4
  • Leber congenital amaurosis 5
  • Leber congenital amaurosis 6
  • Leber congenital amaurosis 7
  • Leber congenital amaurosis 8
  • Leber congenital amaurosis 9
  • Leber congenital amaurosis with early-onset deafness
  • LRIT3-related retinopathy
  • macular coloboma-cleft palate-hallux valgus syndrome
  • macular corneal dystrophy
  • macular degeneration, age-related, 3
  • macular degeneration, early-onset
  • macular degeneration, X-linked atrophic
  • macular dystrophy with central cone involvement
  • macular dystrophy with or without cone dysfunction
  • macular dystrophy, fenestrated sheen type
  • macular dystrophy, retinal
  • macular dystrophy, retinal, 3
  • macular dystrophy, retinal, 4
  • macular dystrophy, retinal, 5
  • macular dystrophy, X-linked
  • MAK-related retinopathy
  • MERTK-related retinopathy
  • microcephaly and chorioretinopathy 1
  • microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema, or intellectual disability
  • microcornea-myopic chorioretinal atrophy
  • MRCS syndrome
  • multifocal pattern dystrophy simulating fundus flavimaculatus
  • Newfoundland cone-rod dystrophy
  • night blindness, congenital stationary, type1i
  • NMNAT1-related retinopathy
  • North Carolina macular dystrophy
  • NYX-related retinopathy
  • occult macular dystrophy
  • Oguchi disease
  • Oguchi disease-1
  • Oguchi disease-2
  • oligocone trichromacy
  • ornithine aminotransferase deficiency
  • patterned dystrophy of the retinal pigment epithelium
  • patterned macular dystrophy
  • patterned macular dystrophy 1
  • patterned macular dystrophy 2
  • patterned macular dystrophy 3
  • PCARE-related retinopathy
  • PDE6A-related retinopathy
  • PDE6C-related retinopathy
  • PDE6G-related retinopathy
  • pigmented paravenous retinochoroidal atrophy
  • posterior column ataxia-retinitis pigmentosa syndrome
  • progressive bifocal chorioretinal atrophy
  • progressive retinal dystrophy due to retinol transport defect
  • PROM1-related dominant retinopathy
  • PROM1-related recessive retinopathy
  • PROM1-related retinopathy
  • PRPF31-related retinopathy
  • PRPF8-related retinopathy
  • PRPH2-related retinopathy
  • RAB28-related retinopathy
  • RCBTB1-related retinopathy
  • RD3-related retinopathy
  • RDH12-related dominant retinopathy
  • RDH12-related recessive retinopathy
  • RDH5-related retinopathy
  • REEP6-related retinopathy
  • renal hypomagnesemia 5 with ocular involvement
  • reticular dystrophy of the retinal pigment epithelium
  • retinal aplasia
  • retinal cone dystrophy 4
  • retinal cone dystrophy type 1
  • retinal degeneration-nanophthalmos-glaucoma syndrome
  • retinal dystrophies primarily involving Bruch's membrane
  • retinal dystrophy and obesity
  • retinal dystrophy in systemic or cerebroretinal lipidoses
  • retinal dystrophy with inner retinal dysfunction and ganglion cell anomalies
  • retinal dystrophy, X-linked, Gardner-Hardcastle type
  • retinal macular dystrophy type 2
  • retinal vasculopathy with cerebral leukoencephalopathy and systemic manifestations
  • retinitis pigmentosa
  • retinitis pigmentosa 1
  • retinitis pigmentosa 10
  • retinitis pigmentosa 100
  • retinitis pigmentosa 101
  • retinitis pigmentosa 11
  • retinitis pigmentosa 12
  • retinitis pigmentosa 13
  • retinitis pigmentosa 14
  • retinitis pigmentosa 17
  • retinitis pigmentosa 18
  • retinitis pigmentosa 19
  • retinitis pigmentosa 2
  • retinitis pigmentosa 20
  • retinitis pigmentosa 22
  • retinitis pigmentosa 23
  • retinitis pigmentosa 24
  • retinitis pigmentosa 25
  • retinitis pigmentosa 26
  • retinitis pigmentosa 27
  • retinitis pigmentosa 28
  • retinitis pigmentosa 29
  • retinitis pigmentosa 3
  • retinitis pigmentosa 30
  • retinitis pigmentosa 31
  • retinitis pigmentosa 32
  • retinitis pigmentosa 33
  • retinitis pigmentosa 34
  • retinitis pigmentosa 35
  • retinitis pigmentosa 36
  • retinitis pigmentosa 37
  • retinitis pigmentosa 38
  • retinitis pigmentosa 39
  • retinitis pigmentosa 4
  • retinitis pigmentosa 40
  • retinitis pigmentosa 41
  • retinitis pigmentosa 42
  • retinitis pigmentosa 43
  • retinitis pigmentosa 44
  • retinitis pigmentosa 45
  • retinitis pigmentosa 46
  • retinitis pigmentosa 47
  • retinitis pigmentosa 48
  • retinitis pigmentosa 49
  • retinitis pigmentosa 50
  • retinitis pigmentosa 51
  • retinitis pigmentosa 53
  • retinitis pigmentosa 54
  • retinitis pigmentosa 55
  • retinitis pigmentosa 56
  • retinitis pigmentosa 57
  • retinitis pigmentosa 58
  • retinitis pigmentosa 59
  • retinitis pigmentosa 6
  • retinitis pigmentosa 60
  • retinitis pigmentosa 61
  • retinitis pigmentosa 62
  • retinitis pigmentosa 63
  • retinitis pigmentosa 64
  • retinitis pigmentosa 65
  • retinitis pigmentosa 66
  • retinitis pigmentosa 67
  • retinitis pigmentosa 68
  • retinitis pigmentosa 69
  • retinitis pigmentosa 7
  • retinitis pigmentosa 7, digenic
  • retinitis pigmentosa 70
  • retinitis pigmentosa 71
  • retinitis pigmentosa 72
  • retinitis pigmentosa 73
  • retinitis pigmentosa 74
  • retinitis pigmentosa 75
  • retinitis pigmentosa 76
  • retinitis pigmentosa 77
  • retinitis pigmentosa 78
  • retinitis pigmentosa 79
  • retinitis pigmentosa 80
  • retinitis pigmentosa 81
  • retinitis pigmentosa 83
  • retinitis pigmentosa 84
  • retinitis pigmentosa 85
  • retinitis pigmentosa 86
  • retinitis pigmentosa 87 with choroidal involvement
  • retinitis pigmentosa 88
  • retinitis pigmentosa 89
  • retinitis pigmentosa 9
  • retinitis pigmentosa 90
  • retinitis pigmentosa 92
  • retinitis pigmentosa 93
  • retinitis pigmentosa 94, variable age at onset
  • retinitis pigmentosa 95
  • retinitis pigmentosa 96
  • retinitis pigmentosa 97
  • retinitis pigmentosa 98
  • retinitis pigmentosa 99
  • retinitis pigmentosa with or without situs inversus
  • retinitis pigmentosa Y-linked
  • retinitis punctata albescens
  • retinoschisis of fovea
  • retinoschisis, autosomal dominant
  • Revesz syndrome
  • RHO-related retinopathy
  • RLBP1-related retinopathy
  • RP1-related dominant retinopathy
  • RP1-related recessive retinopathy
  • RP2-related retinopathy
  • RPE65-related dominant retinopathy
  • RPE65-related recessive retinopathy
  • RPGR-related retinopathy
  • severe early-childhood-onset retinal dystrophy
  • SNRNP200-related dominant retinopathy
  • Sorsby fundus dystrophy
  • SPATA7-related retinopathy
  • spondyloepiphyseal dysplasia, sensorineural hearing loss, impaired intellectual development, and leber congenital amaurosis
  • Stargardt disease
  • Stargardt disease 3
  • Stargardt disease 4
  • Stargardt disease 5
  • TOPORS-related retinopathy
  • total central choroidal atrophy
  • TRPM1-related retinopathy
  • TTLL5-related retinopathy
  • vitelliform macular dystrophy
  • vitelliform macular dystrophy 1
  • vitelliform macular dystrophy 2
  • vitelliform macular dystrophy 3
  • vitelliform macular dystrophy 4
  • vitelliform macular dystrophy 5
  • vitreoretinal dystrophy
  • wet macular degeneration
  • X-linked cone-rod dystrophy
  • X-linked cone-rod dystrophy 1
  • X-linked cone-rod dystrophy 2
  • X-linked cone-rod dystrophy 3
  • X-linked intellectual disability-limb spasticity-retinal dystrophy-diabetes insipidus syndrome
  • X-linked retinal dysplasia
  • X-linked retinoschisis
MONDO:0019118Orphanet 71862MedGen 208903출처: [1][2][3][4][5]

전색맹

상염색체 열성

CNGA3, CNGB3를 포함한 여러 유전자 중 하나의 두 사본 모두에 변화가 생겨 발생합니다. 색을 보는 추상세포가 기능을 잃습니다.

증상 및 징후

전형적인 증상으로는 시력 저하, 불수의적 안구 운동(안구진탕증), 빛 과민증(광공포증), 색 구별 능력 상실이 있습니다. 완전 전색맹에서는 시력이 보통 20/200 이하입니다.

진단이 달라지는 점

치료에는 빛 과민증을 줄이기 위한 어두운 색 또는 특수 필터 안경이나 붉은 색조의 콘택트렌즈, 저시력 보조기구, 어린이를 위한 우선 좌석 배정이 포함됩니다.

분석 유전자

다른 명칭

ACHM; complete or incomplete color blindness; complete or incomplete colour blindness; Pingelapese blindness; Rod monochromacy; Rod monochromatism; total color blindness; total colour blindness

관련 하위 유형 6개 포함 ↓
  • achromatopsia 2
  • achromatopsia 3
  • achromatopsia 4
  • achromatopsia 6
  • achromatopsia 7
  • blue cone monochromacy
MONDO:0018852Orphanet 49382MedGen 57751출처: [11]

어셔 증후군

상염색체 열성

여러 유전자 중 하나의 변화로 청력 상실과 망막색소변성증이 함께 나타납니다. 제1형은 MYO7A, USH1C, CDH23, PCDH15 또는 USH1G와 관련되며, 제2형은 ADGRV1, USH2A 또는 WHRN과 관련됩니다.

증상 및 징후

제1형은 출생 시부터 심한 청력 상실, 평형 장애, 청소년기에 시작되는 망막색소변성증을 일으킵니다. 제2형은 출생 시부터 비교적 경미한 청력 상실(주로 고음 영역)이 있으며, 망막색소변성증은 보통 10대나 20대에 시작되어 더 늦게 나타납니다.

진단이 달라지는 점

청력 상실의 유형과 정도에 따라 보청기 또는 인공와우를 사용하며, 시력 변화에 따라 저시력 지원을 함께 받습니다.

분석 유전자

다른 명칭

deafness-retinitis pigmentosa syndrome; dystrophia retinae pigmentosa-dysostosis syndrome; Graefe-Usher syndrome; Hallgren syndrome; USH; Usher's syndrome

관련 하위 유형 19개 포함 ↓
  • retinitis pigmentosa-deafness syndrome
  • Usher syndrome type 1
  • Usher syndrome type 1B
  • Usher syndrome type 1C
  • Usher syndrome type 1D
  • Usher syndrome type 1E
  • Usher syndrome type 1F
  • Usher syndrome type 1G
  • Usher syndrome type 1H
  • Usher syndrome type 1K
  • Usher syndrome type 2
  • Usher syndrome type 2A
  • Usher syndrome type 2C
  • Usher syndrome type 2D
  • Usher syndrome type 3
  • Usher syndrome type 3A
  • Usher syndrome type 3B
  • Usher syndrome, type 1D/F
  • Usher syndrome, type 4
MONDO:0019501Orphanet 886출처: [7][12]

전장 유전체 시퀀싱이 필요한 이유

유전성 망막 이영양증은 원인이 되는 유전자가 많으며, 관련된 유전자에 따라 예후와 가족이 선택할 수 있는 치료 방법이 달라집니다.

한 번의 검사로 많은 유전자 확인

250개가 넘는 유전자가 유전성 망막 이영양증과 관련되어 있습니다. 전장 유전체 서열분석은 한 번에 한 유전자씩 검사하는 대신, 이 보고서에 포함된 유전자들을 한 번의 검사로 읽습니다.

유전자가 유전 양식을 결정합니다

서로 다른 유전자는 서로 다른 질환을 일으키며, 유전 양식도 다릅니다. 유전자를 알면 질환이 열성인지 X연관인지 확인할 수 있고, 이는 가족 구성원에게 중요한 정보가 됩니다.

진단은 치료의 선택지를 넓혀 줄 수 있습니다

이 질환의 한 형태에는 유전자 치료가 승인되어 있으며, 그 밖의 여러 유전자에 대해서도 임상시험이 진행 중입니다. 유전학적 진단은 이러한 선택지로 가는 길이 될 수 있습니다.

한계점

  • X연관 망막색소변성증의 흔한 원인인 RPGR ORF15 영역은 반복 서열로 되어 있어 단편 서열분석으로는 읽기 어렵기 때문에, 이 부위의 변화는 놓칠 수 있습니다.
  • 위에 나열된 질환만 다루고 있습니다. 추상-간상 이영양증과 같은 다른 유전성 망막 질환은 여기에서 다루지 않습니다.
  • 이 보고서에 명시되지 않은 유전자의 변화와 비유전적 원인에 의한 시력 상실은 이 보고서의 범위에 포함되지 않습니다.

참고 문헌

  1. Koulisis N, Nagiel A, 2020. Precision Therapy for Inherited Retinal Disease: At the Forefront of Genomic Medicine
  2. Battu R, Ratra D, Gopal L, 2022. Newer therapeutic options for inherited retinal diseases: Gene and cell replacement therapy
  3. Butt AB, Zaman M, Mihalache A, Kamalizonouzi S, Zadeh PB, Shah YR et al., 2026. Voretigene Neparvovec (Luxturna) for Biallelic RPE65-Associated Retinal Dystrophy: Systematic Review
  4. MacDonald IM, Hume S, Zhai Y, Xu M, 2003. Choroideremia
  5. Laich Y, Georgiou M, Michaelides M, 2026. Stargardt macular dystrophy
  6. Fahim AT, Daiger SP, Weleber RG, 2000. Nonsyndromic Retinitis Pigmentosa Overview
  7. Koenekoop RK, Arriaga MA, Gillies N, Trzupek KM, Lentz JJ, 1999. Usher Syndrome Type I
  8. Vaché C, Faugère V, Baux D, Mansard L, Van Goethem C, Dhaenens CM et al., 2025. Validation of Nanopore long-read sequencing to resolve RPGR ORF15 genotypes in individuals with X-linked retinitis pigmentosa
  9. Kumaran N, Pennesi ME, Yang P, Trzupek KM, Michaelides M, 2018. Nonsyndromic Leber Congenital Amaurosis / Early-Onset Severe Retinal Dystrophy Overview
  10. Sieving PA, MacDonald IM, Hoang S, 2003. X-Linked Congenital Retinoschisis
  11. Kohl S, Jägle H, Wissinger B, Zobor D, 2004. Achromatopsia
  12. Koenekoop R, Arriaga M, Trzupek KM, Lentz J, 1999. Usher Syndrome Type II
  13. Yahya S, Watson CM, Carr I, McKibbin M, Crinnion LA, Taylor M et al., 2023. Long-Read Nanopore Sequencing of RPGR ORF15 is Enhanced Following DNase I Treatment of MinION Flow Cells

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