질환 보고서 · 대사

시스타티오닌뇨증

메티오닌이라는 아미노산을 몸이 처리하는 방식에 선천적인 차이가 있어, 소변에서 시스타티오닌이라는 물질이 높게 나타나는 상태입니다. 건강에 미치는 영향은 사람마다 다르며 그 의미에 대해서는 논의가 이어지고 있습니다. CTH 유전자의 두 사본에 변이가 있을 때 나타납니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 1개 질환

상염색체 열성

CTH 유전자의 두 사본에 변이가 있을 때 나타나며, 이 유전자는 메티오닌을 시스테인으로 전환하는 데 필요한 효소인 시스타티오나아제(시스타티오닌 감마-리아제)를 만듭니다. 효소 활성이 떨어지면 시스타티오닌이 쌓이고 소변으로 넘쳐 나오게 됩니다.

증상 및 징후

증상은 사람마다 크게 다릅니다. 일부 어린이에게서 경미하거나 심한 신경학적 증상이 나타난 적이 있으며, 이 상태가 질환인지 아니면 단지 생화학적 소견에 그치는지에 대해서는 논의가 있습니다.

진단이 달라지는 점

비타민 B6(피리독신)로 치료하면 생화학적 소견을 정상 범위로 되돌릴 수 있지만, 임상적 호전은 명확하게 입증되지 않았습니다. 유전 상담을 받으실 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

cystathionase deficiency; cystathioninuria (disease); gamma-cystathionase deficiency

MONDO:0009058 OMIM 219500 Orphanet 212 MedGen 66353출처: [1][2][3]

참고 문헌

Wang J, Hegele RA, 2003. Genomic basis of cystathioninuria (MIM 219500) revealed by multiple mutations in cystathionine gamma-lyase (CTH). Human genetics
Espinós C, García-Cazorla A, Martínez-Rubio D, Martínez-Martínez E, Vilaseca MA, Pérez-Dueñas B et al., 2011. Ancient origin of the CTH alelle carrying the c.200C>T (p.T67I) variant in patients with cystathioninuria. Clinical genetics
Jurkowska H, Kaczor-Kamińska M, Bronowicka-Adamska P, Wróbel M, 2014. [Cystathionine γ-lyase]. Postepy higieny i medycyny doswiadczalnej (Online)

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