X 염색체에 있는 NHS 유전자의 변화로 인해 발생하며, 이 변화는 대개 유전자의 기능을 멈추게 합니다. 전형적인 특징은 주로 남성에게 나타나며, 변화를 보유한 여성은 일반적으로 더 가벼운 특징을 보입니다.
증상 및 징후
남성은 출생 시부터 조밀한 백내장이 있으며, 각막이 작은 경우가 많습니다. 치아 이상과 이형성 얼굴 특징도 흔히 나타납니다. 약 3분의 1에서는 지적 장애나 행동 차이가 있습니다. 보인자 여성은 대개 더 가벼운 증상을 보이며, 증상의 정도는 개인마다 다릅니다.
진단이 달라지는 점
필요에 따라 안과 진료, 치과 진료 및 발달 지원을 받으실 수 있습니다. 여성 친족은 보인자 검사와 안과 검진을 받을 수 있으며, 유전 상담을 통해 자녀에게 물려줄 가능성을 자세히 확인하실 수 있습니다.
분석 유전자
다른 명칭
cataract dental syndrome; cataract X-linked with Hutchinsonian teeth; Mesiodens cataract syndrome; nance-horan syndrome, X-linked dominant; NHS
