질환 보고서 · 대사

비오티니다아제 결핍증

비오틴(비타민 B7)을 재활용하거나 이용하지 못하게 만드는 선천성 질환으로, 여러 비오틴 의존성 효소가 부족해집니다. 조기에 시작한 평생 비오틴 보충제 복용으로 대개 증상을 예방할 수 있습니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 1개 질환

상염색체 열성

BTD 또는 HLCS의 변이로 생기며, 치료하지 않으면 발작, 피부 발진, 탈모, 청력 및 시력 상실, 대사 위기 등을 일으킬 수 있습니다. 일부 BTD 변이는 효소 결핍이 부분적인 경우에만 나타나며, 이때는 대개 경미합니다.

진단이 달라지는 점

이를 알면 비용 부담이 적은 평생 비오틴 치료를 받을 수 있으며, 이는 심한 결핍으로 인한 심각한 신경학적 및 대사적 영향을 예방할 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

MCD

키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.

$449부터

배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

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