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질환 보고서 · 신경학적 질환
발달 지연과 지적 장애를 일으키며, 경우에 따라 발작 및 기타 신경학적 특징을 동반하는 희귀 신경발달장애입니다. PIP5K1C 유전자의 한 사본에 생긴 변화로 발생합니다.
질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.
상염색체 우성
지질 신호전달 분자인 PI(4,5)P2를 만드는 효소 PIP5K1C의 한 사본 변화로 발생합니다. 이 분자는 엔도솜 이동을 조절하는 데 도움을 줍니다. 보고된 변화는 대개 de novo로 발생한 것입니다.
증상 및 징후
발달 지연과 지적 장애가 주요 특징입니다. 일부 환자는 발작, 머리 크기가 작음, 또는 눈 문제를 겪기도 합니다. 증상은 다양하며, 더 많은 환자가 보고됨에 따라 아직 정의가 진행 중입니다.
진단이 달라지는 점
필요에 따라 신경학적 및 안과적 검사를 받으며, 발달 및 교육 지원을 받게 됩니다. 대부분의 경우 de novo로 발생하지만, 재발 위험은 유전 상담과 부모 검사를 통해 안내받을 수 있습니다.
분석 유전자
키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.
배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공
Premium을 추가하면 첫 해 동안 키트당 $99가 추가됩니다.
