상염색체 우성
근육 세포와 혈관 세포에서 칼륨 통로(KATP 채널)를 함께 이루는 ABCC9 또는 KCNJ8 유전자 중 한 복사본에 생기는 기능 획득형(gain-of-function) 변이에 의해 발생합니다. 환자의 자녀는 각각 50%의 확률로 이 변이를 물려받을 수 있습니다.
증상 및 징후
출생 때부터 체모가 과도하게 자라며, 거친 얼굴 생김새와 큰 머리둘레가 전형적으로 나타납니다. 심장과 관련해서는 심장 비대, 대개 교정이 필요한 동맥관 개존증(patent ductus arteriosus), 심장 주위 액체 저류가 나타날 수 있으며, 혈관은 넓고 꼬불꼬불할 수 있습니다. 발달 지연이 흔하지만 지능은 보통 정상입니다. 림프부종, 골격 이상, 잦은 감염도 나타날 수 있습니다.
진단이 달라지는 점
정기적인 심장 및 혈관 검사를 받고, 필요한 경우 동맥관 개존증을 닫는 치료를 받으며, 심장 주위 액체 저류를 주의 깊게 살펴볼 것을 권장합니다. 유전 상담과 부모 검사를 통해 재발 위험을 확인하는 데 도움을 받을 수 있습니다.
다른 명칭
Cantu syndrome; Craniofaciocardioskeletal syndrome; hypertrichotic osteochondrodysplasia; hypertrichotic osteochondrodysplasia (Cantu syndrome)
