X 연관 골다공증 및 골절(PLS3 관련)
PLS3 변이로 인해 발생하며, 척추 골절을 포함한 골절이 조기에 나타나는 골다공증입니다. 일반적으로 남성이 여성보다 더 심하게 영향을 받습니다.
분석 유전자
우리가 돕는 분들과학적 근거제품연구 성과
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분석하는 4개 질환
LRP5 관련 원발성 골다공증
상염색체 우성
LRP5의 기능 상실 변이로 인해 소아기 또는 젊은 성인기부터 골밀도 저하와 골절이 나타나는 질환입니다.
발달 지연을 동반한 소아기 또는 청소년기 발병 골다공증(COPB2 관련)
상염색체 우성
COPB2 변이로 인해 발생하며, 소아기부터 골절이 시작되고 발달 지연을 함께 동반하는 골다공증입니다.
분석 유전자
WNT1 관련 조기 발병 골다공증
상염색체 우성
WNT1 변이와 관련된 소아 또는 젊은 성인기의 골다공증으로, 골절을 동반할 수 있습니다.
분석 유전자
다른 명칭
IJO; juvenile osteoporosis; Paediatric osteoporosis; Pediatric osteoporosis
다른 근골격계 conditions
- 3MC 증후군 1형 (MASP1)MASP1
- ACAN 관련 저신장ACAN
- ACCES 증후군 (UBA2)UBA2
- Aarskog-Scott 증후군FGD1
- Achondrogenesis 패널COL2A1, GDF5, SLC26A2, TRIP11
- Adams-Oliver 증후군ARHGAP31, DLL4, DOCK6, EOGT
- Bailey-Bloch 선천성 근병증STAC3
- CHRNG 관련 다발성 익상편 증후군CHRNG
- Carey-Fineman-Ziter 증후군MYMK, MYMX
- Catel-Manzke 증후군TGDS
- Cenani-Lenz 합지증 증후군LRP4
- Desbuquois 이형성증 1형CANT1
- Elsahy-Waters 증후군CDH11
- FAM111A 관련 골격 이형성증FAM111A
- FGFR3 관련 연골이형성증(연골무형성증 및 관련 질환)FGFR3
- FLNB 관련 골격 이형성증(라르센 스펙트럼)FLNB, GZF1
- Feingold 증후군 1형MYCN
- Floating-Harbor 증후군SRCAP
- Frank-Ter Haar 증후군SH3PXD2B
- Ghosal 골간단 이형성증TBXAS1
- HAAO 관련 선천성 NAD 결핍증HAAO
- Hajdu-Cheney 증후군NOTCH2
- INTU 관련 골격 섬모병증INTU
- Jeune 질식성 흉곽이형성증(DYNC2H1)DYNC2H1
- KYNU 관련 선천성 NAD 결핍증KYNU
- Kabuki 증후군KDM6A, KMT2D
- Keutel 증후군MGP
- LPIN1 관련 재발성 횡문근융해증LPIN1
- MEGF10 관련 근병증MEGF10
- MTX2 관련 하악-말단골 이형성증MTX2
- MYH2 관련 근병증MYH2
- Meier-Gorlin 증후군 3형 (ORC6)ORC6
- Meier-Gorlin 증후군 4형CDT1
- Meier-Gorlin 증후군 7형 (CDC45)CDC45
- NADSYN1 관련 선천성 NAD 결핍증(VCRL 증후군 3형)NADSYN1
- NOG 관련 심상골 연골 증후군 스펙트럼 장애NOG
- RNU4ATAC 스펙트럼 장애RNU4ATAC
- Raine 증후군FAM20C
- SCN4A 관련 선천성 근병증SCN4A
- SF3B4 관련 안면지절 골이형성증(Nager 증후군)SF3B4
- SHOX 결핍증(Leri-Weill 및 Langer 이형성증)SHOX
- SLC10A7 관련 골격 이형성증 및 법랑질 형성 부전증SLC10A7
- SMAD6 관련 질환SMAD6
- Saul-Wilson 증후군COG4
- Stüve-Wiedemann 증후군LIFR
- TARP 증후군RBM10
- TOR1AIP1 관련 근병증TOR1AIP1
- TOR1AIP1 관련 다계통 질환TOR1AIP1
- TRIP11 관련 골격 이형성증MIA3, TRIP11
- TRPV4 관련 골격 이형성증TRPV4
- X-연관 연골이형성증 점상형 1형ARSL
- ZIC1 관련 두개골유합증ZIC1
- 가족성 파제트병(골)SQSTM1, TNFRSF11A, TNFRSF11B, ZNF687
- 경화성 골이형성증(고골량)LRP5, MTAP, SFRP4, SOST
- 골관절염
- 골단 및 척추골단 이형성증COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3
- 골형성부전증ANO5, ATP6V0A2, BMP1, COL1A1
- 골화석증AMER1, CA2, CLCN7, CTSK
- 과성장 증후군(소토스, 위버, Tatton-Brown-Rahman, 말란)DNMT3A, EZH2, NFIX, NSD1
- 관상 응집 근병증(Tubular Aggregate Myopathy)ORAI1, STIM1
- 귀턱관절증후군 2형 (PLCB4)PLCB4
- 그레이그 다지증-다지증후군(Greig Cephalopolysyndactyly Syndrome)GLI3
- 근원섬유성 근병증BAG3, CRYAB, DES, FLNC
- 넓은 두정골 공극(MSX2)ALX4, MSX2
- 다발성 골유합증 증후군(FGF9)FGF9, GDF5, GDF6, NOG
- 단축늑골 흉곽이형성증 11형 (DYNC2I2)DYNC2I2
- 단축늑골흉곽이형성증 7형 (WDR35)WDR35
- 두개전두비syndromeEFNB1
- 디스트로핀병증(뒤셴 근이영양증 및 베커 근이영양증)DMD
- 로버츠 증후군ESCO2
- 류마티스 관절염
- 마르판 유사 증후군BGN, FBN1, FBN2, SKI
- 마셜-스미스 증후군NFIX
- 뮬리브레이 난증TRIM37
- 밀러 증후군(후축 안면지단 이형성증, Postaxial Acrofacial Dysostosis)DHODH
- 분절성 이형성증, Silverman-Handmaker 유형HSPG2
- 사지대근이영양증ANO5, CAPN3, CAV3, COL6A1
- 선상골단이형성증 및 선천성 관절 탈구CHST3
- 선천성 근병증ACTA1, BIN1, CFL2, DNM2
- 선천성 근이영양증B3GALNT2, B4GAT1, CHKB, COL12A1
- 선천성 치사성 관절구축 증후군 11형 (GLDN)GLDN
- 소두골단이형성 원시형 난쟁이증 2형PCNT
- 소두증을 동반한 하악안면 이골증EFTUD2
- 손발톱-슬개골 증후군LMX1B
- 쇄골두개골이형성증CBFB, RUNX2
- 수부-족부-생식기 증후군HOXA13
- 슈미드 골간단 연골이형성증COL10A1
- 슈바르츠-잠펠 증후군 1형HSPG2
- 아크로멜릭 프론토나잘 디소스토시스ZSWIM6
- 안면견갑상완근이영양증(FSHD)
- 에흘러스-단로스 증후군ADAMTS2, AEBP1, B3GALT6, B4GALT7
- 오토스폰딜로메가에피피시얼 이형성증 (OSMED)COL11A2, COL2A1
- 오프시스모디스플라지아INPPL1
- 원위부 근병증ADSS1, ANO5, CRYAB, DNAJB4
- 유전성 관절병증ANKH, PRG4
- 유전성 구루병(저인산혈증성 및 비타민 D 의존성)CYP27B1, CYP2R1, DMP1, ENPP1
- 유전성 다발성 골연골종EXT1, EXT2
- 유전성 섬유종증ANTXR2, PDGFRB
- 전두비강 이형성증, 탈모 및 생식기 이상 동반(ALX4)ALX4
- 전비강증ALX3
- 증후군성 두개골유합증CYP26B1, ERF, FGFR1, FGFR2
- 진행성 유사류마티스 이형성증CCN6
- 질식성 흉곽 이형성증 2형 (IFT80)IFT80
- 짧은 늑골 흉곽 이형성증 8형 (DYNC2I1)DYNC2I1
- 척골-유방 증후군TBX3
- 척추-골간단-골단 이형성증, 짧은 사지형-비정상 석회화형DDR2
- 척추골간단 이형성증과 원추간체 이영양증PCYT1A
- 척추골단골간단 이형성증 3형(관절 이완 동반)EXOC6B
- 척추골단골간이형성증, Genevieve 유형NANS
- 척추골단이형성증, Kondo-Fu 유형MBTPS1
- 체루비즘SH3BP2
- 카피 질환COL1A1
- 캄포멜릭 이형성증SOX9
- 커리-존스 증후군(모자이크 SMO 증후군)SMO
- 코르넬리아 데 랑게 증후군BRD4, HDAC8, NIPBL, RAD21
- 클리펠-파일 이상을 동반한 근병증 (MYO18B)MYO18B
- 폰텐 조로증후군SLC25A24, SLC25A4
- 폴리글루코산 소체 근병증 1형 (RBCK1)RBCK1
- 폴리글루코산 소체 근병증 2형 (GYG1)GYG1
- 휜뼈 이형성증 증후군 (FGFR2)FGFR2
우리가 돕는 분들과학적 근거제품연구 성과
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