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질환 보고서 · 대사

호모시스틴뇨증 및 코발라민 질환

혈중 호모시스테인 수치를 높이거나, 비타민 B12(코발라민)와 엽산의 흡수, 운반 또는 이용을 방해하는 유전 질환입니다. 고전적 호모시스테인뇨증, cblC 질환, Imerslund-Gräsbeck 증후군이 포함됩니다. 다수는 비타민, 베타인 또는 식이요법으로 치료할 수 있습니다. C677T와 같은 흔한 MTHFR 변이는 이 보고서에 포함되지 않습니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 5개 질환

호모시스테인뇨증

상염색체 열성

CBS 결핍으로 인한 고전적 호모시스테인뇨증, 중증 MTHFR 결핍, 그리고 복합형 및 재메틸화 코발라민 장애가 포함되며, 이는 수정체 탈구, 혈전, 골격 변화, 빈혈 및 발달 문제를 일으킬 수 있습니다.

진단이 달라지는 점

비타민 B6, B12, 엽산, 베타인 및 적절한 식이요법으로 치료할 수 있으며, 이를 통해 수정체 탈구, 혈전증 및 기타 합병증을 예방할 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

CBS deficiency; cystathionine beta synthase deficiency; cystathionine synthase deficiency; homocystinuria (disease)

관련 하위 유형 15개 포함 ↓
  • classic homocystinuria
  • homocystinuria due to methylene tetrahydrofolate reductase deficiency
  • homocystinuria without methylmalonic aciduria
  • homocystinuria-megaloblastic anemia cblD type
  • hyperhomocysteinemia
  • methylcobalamin deficiency type cblDv1
  • methylcobalamin deficiency type cblE
  • methylcobalamin deficiency type cblG
  • methylmalonic acidemia with homocystinuria, type cblJ
  • methylmalonic acidemia with homocystinuria, type cblX
  • methylmalonic aciduria and homocystinuria
  • methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblC
  • methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblD
  • methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblF
  • methylmalonic aciduria and homocystinuria, cb1L type
MONDO:0004737MedGen 42485

코발라민 대사 및 운반의 선천성 장애

상염색체 열성

CUBN, AMN에 의한 Imerslund-Gräsbeck 증후군, CBLIF에 의한 내인성 인자 결핍, TCN2에 의한 트랜스코발라민 II 결핍 등 비타민 B12의 흡수 및 운반 결함과, 세포 내 코발라민 처리 결함이 포함되며, 이는 거대적혈모구성 빈혈, 신경 손상 및 성장 부진을 일으킬 수 있습니다.

진단이 달라지는 점

평생 비타민 B12 주사 또는 기타 코발라민 치료를 받을 수 있으며, 이를 통해 빈혈과 신경학적 손상을 예방할 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

cobalamin deficiency; hypocobalaminemia; inborn error of cobalamin metabolic process; inborn vitamin B12 deficiency (disease); rare inborn error of cobalamin metabolic process

관련 하위 유형 25개 포함 ↓
  • hereditary intrinsic factor deficiency
  • homocystinuria without methylmalonic aciduria
  • homocystinuria-megaloblastic anemia cblD type
  • Imerslund-Grasbeck syndrome
  • Imerslund-Grasbeck syndrome type 1
  • Imerslund-Grasbeck syndrome type 2
  • intrinsic factor and r binder, combined congenital deficiency of
  • methylcobalamin deficiency type cblDv1
  • methylcobalamin deficiency type cblE
  • methylcobalamin deficiency type cblG
  • methylmalonic acidemia due to transcobalamin receptor defect
  • methylmalonic acidemia with homocystinuria, type cblJ
  • methylmalonic acidemia with homocystinuria, type cblX
  • methylmalonic aciduria and homocystinuria
  • methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblC
  • methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblD
  • methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblF
  • methylmalonic aciduria and homocystinuria, cb1L type
  • methylmalonic aciduria and/or homocystinuria, cblD type
  • methylmalonic aciduria, cblA type
  • methylmalonic aciduria, cblB type
  • transcobalamin I deficiency
  • transcobalamin II deficiency
  • vitamin B12-responsive methylmalonic acidemia
  • vitamin B12-responsive methylmalonic acidemia, type cblDv2
MONDO:0019220Orphanet 79171MedGen 1826150

메티오닌 아데노실트랜스퍼라제 결핍

MAT1A 변이에 의해 발생하며, 혈중 메티오닌 수치를 높입니다. 대부분의 사람은 증상이 없지만, 중증의 경우 뇌에 영향을 미칠 수 있습니다.

진단이 달라지는 점

메티오닌 수치 상승 결과를 설명해 주며, 드물게 나타나는 중증의 경우 모니터링에 도움이 됩니다.

분석 유전자

다른 명칭

brain demyelination due to methionine adenosyltransferase deficiency; hypermethioninemia, persistent, autosomal dominant, due to methionine adenosyltransferase I/III deficiency; isolated persistent hypermethioninemia; MAT deficiency; MAT I/III deficiency; methionine adenosyltransferase deficiency, autosomal recessive

MONDO:0009607OMIM 250850Orphanet 168598MedGen 75700

S-아데노실호모시스테인 가수분해효소 결핍

상염색체 열성

AHCY 변이에 의해 발생하며, 근력 약화, 발달 지연 및 간 문제를 일으킬 수 있습니다.

진단이 달라지는 점

메티오닌 제한 식이와 보충제를 사용할 수 있으며, 이를 통해 일부 증상이 개선될 수 있습니다.

분석 유전자

MONDO:0013404OMIM 613752Orphanet 88618MedGen 462408

뇌 엽산 운반 결핍

상염색체 열성

FOLR1 변이에 의해 발생하며, 엽산이 뇌에 도달하지 못하게 하여 영유아기에 발달 퇴행, 운동 문제 및 발작을 일으킬 수 있습니다.

진단이 달라지는 점

folinic acid(류코보린) 치료를 받을 수 있으며, 조기에 시작하면 신경학적 증상을 개선하거나 예방할 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

cerebral folate deficiency syndrome; cerebral folate transport deficiency

MONDO:0013110OMIM 613068Orphanet 217382MedGen 442763

한계점

  • FOLR1은 거의 동일한 유전자 사본들(FOLR1, FOLR2, FOLR3)이 모여 있는 영역에 위치하며, AMN의 일부 엑손은 염기서열 분석 적용 범위가 낮아 이들 유전자의 변이가 누락되거나 확인이 필요할 수 있습니다.

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