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질환 보고서 · 대사

고인산혈증성 가족성 종양상 석회증(GALNT3)

전장 유전체 분석은 GALNT3 유전자를 살펴보아, 두 copy 모두에 나타나는 유전 변이로 인해 혈중 인 수치가 높아지고 관절 주위와 다른 조직에 단단한 칼슘 침착이 생기는지 확인합니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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이 condition 정보

인산염 수치가 높아져 관절 주변과 기타 조직에 단단한 칼슘 침착물이 생기는 드문 유전 질환입니다. GALNT3 유전자의 두 개 대립유전자 모두에 변화가 생겨 발생합니다.

고인산혈증성 가족성 종양상 석회증은 혈액 내 인 수치가 높아져 연부 조직에 칼슘과 인이 침착되는 희귀 유전 질환입니다. 침착은 보통 고관절, 어깨, 팔꿈치 같은 큰 관절 주위에 생기며, 흔히 어린 시절이나 성인 초기에 나타납니다. 이름에 '종양'이라는 단어가 들어가지만, 이러한 큰 침착물은 종양이 아니며 암도 아닙니다. 통증이 있는 뼈의 부종, 치아 변화, 혈관 내 칼슘 침착은 상대적으로 드뭅니다.

GALNT3는 호르몬인 FGF23이 분해되지 않도록 보호하는 역할을 합니다. FGF23은 신장에 인 재흡수를 줄이라는 신호를 보냅니다. GALNT3가 충분하지 않으면 활성 FGF23이 적게 만들어져 신장이 인을 너무 많이 보유하게 됩니다. 같은 질환은 이 보고서에서 다루지 않는 FGF23 또는 KL의 변이로도 생길 수 있으므로, 검사 결과가 음성이라고 해서 질환을 배제할 수는 없습니다.

치료는 저인 식이와 인 결합제를 사용하여 혈중 인 수치를 낮추는 것을 목표로 하지만, 반응에는 차이가 있습니다. 큰 침착물을 제거하는 수술은 일반적으로 심한 통증이 있거나 움직임이 제한된 경우에 고려됩니다. 유전 상담이 권장되며, 가족에게는 보인자 검사를 받을 수 있습니다.

분석하는 1개 질환

고인산혈증성 가족성 종양상 석회화증 1형

상염색체 열성

GALNT3 유전자의 두 개 대립유전자 모두에 변화가 생겨 발생합니다. GALNT3는 호르몬 FGF23이 분해되지 않도록 보호하는 역할을 합니다. 이 유전자가 제 기능을 하지 못하면 활성 FGF23이 충분히 만들어지지 않아 신장이 인산염을 과도하게 재흡수합니다.

증상 및 징후

칼슘 침착물은 주로 고관절, 어깨, 팔꿈치 등 큰 관절 주변에 생기며, 흔히 소아기 또는 성인 초기에 나타납니다. 혈중 인산염 수치는 높습니다. 드물게는 통증을 동반한 뼈 비대(골과증식증), 치아 변화, 안구 석회화 또는 혈관 석회화가 나타나기도 합니다.

진단이 달라지는 점

치료는 저인산염 식단과 인산염 결합제를 사용해 인산염 수치를 낮추는 것을 목표로 합니다. 경우에 따라 아세타졸아마이드 등 다른 약물을 사용하기도 합니다. 크기가 큰 침착물은 수술로 제거할 수 있습니다. 유전 상담을 권장하며, 가족 중 보인자 여부를 확인하는 검사도 가능합니다.

분석 유전자

다른 명칭

calcinosis, tumoral, with hyperphosphatemia; HFTC; HFTC1; hyperostosis-hyperphosphatemia syndrome; Morbus Teutschlaender; Teutschlaender disease, familial; tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial; tumoral calcinosis, HYPERPHOSPHATEMIC, familial, 1; tumoral calcinosis, primary Hyperphosphatemic

MONDO:0100252OMIM 211900MedGen 1642611출처: [1][2][3]

전장 유전체 시퀀싱이 필요한 이유

이 질환은 열성 방식으로 유전되므로, 가족 내 변이가 확인되면 친족에게 보인자 검사를 권할 수 있습니다. 전장 유전체 분석은 이 질환을 일으킬 수 있는 세 가지 알려진 유전자 중 하나인 GALNT3 유전자를 살펴봅니다.

친족에게 보인자 검사를 권할 수 있습니다

환자의 형제자매는 각각 4분의 1의 확률로 질환에 걸리고 2분의 1의 확률로 보인자가 됩니다. GALNT3 변이가 확인되면 친족에 대한 보인자 검사와, 위험이 높은 임신에 대한 태아 검사를 받을 수 있습니다.

칼슘과 인의 과다 섭취 피하기

보고서는 인 결합제로 칼슘염을 사용하는 것, 식이 칼슘을 과도하게 섭취하는 것, 비타민 D 및 보충제를 과다하게 복용하는 것, 그리고 인 함량이 높은 식품을 피할 것을 권고합니다. 또한 치료와 예방 조치를 일찍 시작할 수 있도록, 질환자의 겉보기에 건강한 형제자매도 평가받을 것을 권고합니다.

한계점

  • 동일한 질환이 이 보고서의 유전자 목록에 포함되지 않은 FGF23 또는 KL 유전자의 변화로도 생길 수 있으므로, 음성 결과가 나왔다고 해서 가족성 종양상 석회화증을 배제할 수는 없습니다.

참고 문헌

  1. Ramnitz MS, Gafni RI, Collins MT, 2018. Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis. GeneReviews
  2. Hyperphosphatemic familial tumoral calcinosis. MedlinePlus Genetics
  3. GALNT3 gene. MedlinePlus Genetics

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