본문으로 건너뛰기
HSA 또는 FSA 자금을 사용해 보세요

질환 보고서 · 근골격계

MEGF10 관련 근병증

유전성 근육 질환으로, 영아기에 심한 근력 약화와 호흡 및 삼킴 곤란이 나타나는 경우부터 나중에 시작되는 비교적 경미한 근병증까지 다양하게 나타납니다. 근육 형성에 필요한 MEGF10 유전자의 두 사본 모두에 변화가 생겨 발생합니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

Premium 및 Premium + AI에 포함

Premium을 추가하면 첫 해 동안 키트당 $99가 추가됩니다.

Premium과 함께 주문

분석하는 1개 질환

상염색체 열성

MEGF10의 두 대립유전자에 변이가 생기면 근육의 줄기세포인 위성세포(satellite cell)가 근섬유로 분화하는 과정에 영향을 미칩니다. 중증의 경우 조기 발병 근병증, 반사소실, 호흡곤란 및 연하곤란(EMARDD)으로 알려져 있습니다.

증상 및 징후

중증의 경우 출생 시 또는 영아기에 근력 저하와 반사 소실이 나타나며, 인공호흡이 필요한 호흡 곤란, 삼킴 곤란이 동반되고 이후 척추측만증과 관절구축이 생길 수 있습니다. 경증의 경우 아동기 또는 성인기에 시작되어 근력이 서서히 저하되며, 일부에서는 호흡에도 영향을 줄 수 있습니다.

진단이 달라지는 점

치료에는 비침습적 인공호흡을 포함한 호흡 상태의 모니터링과 지원, 영양 공급 지원, 물리치료, 척추측만증 관리가 포함됩니다. 부모는 보통 보인자이므로, 가족을 위한 보인자 검사와 유전 상담을 받으실 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

congenital myopathy 10A, severe variant; early-onset myopathy, areflexia, respiratory distress and dysphagia; early-onset myopathy-areflexia-respiratory distress-dysphagia syndrome; EMARDD; MEGF10 myopathy

MONDO:0013731OMIM 614399Orphanet 439212MedGen 482309출처: [1][2][3]

참고 문헌

  1. Lin YF, Wu XY, Yang L, Cheng GQ, Huang Y, Zhuang DY, 2023. [A family with early onset myopathy caused by MEGF10 gene defect and literature review]. Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics
  2. Croci C, Traverso M, Baratto S, Iacomino M, Pedemonte M, Caroli F et al., 2022. Congenital myopathy associated with a novel mutation in MEGF10 gene, myofibrillar alteration and progressive course. Acta myologica : myopathies and cardiomyopathies : official journal of the Mediterranean Society of Myology
  3. Fujii K, Hirano M, Terayama A, Inada R, Saito Y, Nishino I et al., 2022. Identification of a novel mutation and genotype-phenotype relationship in MEGF10 myopathy. Neuromuscular disorders : NMD

다른 근골격계 conditions

모든 조건 →

검사 한 번으로, 평생의 답을.

키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.

$449부터

배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

Premium을 추가하면 첫 해 동안 키트당 $99가 추가됩니다.

Premium과 함께 주문