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질환 보고서 · 면역학적 특성

SH2B3 관련 면역 조절 이상

혈액세포와 면역 신호 전달에서 자연적인 억제 기전이 소실되어 자가면역, 림프절과 비장의 비대, 혈액세포의 과다 생성이 나타나는 드문 유전성 질환입니다. SH2B3 유전자의 변화로 발생합니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 1개 질환

SH2B3 관련 면역계 질환

SH2B3 유전자의 기능 상실 변이로 발생합니다. SH2B3는 혈액세포와 면역세포에서 JAK-STAT 경로를 통한 사이토카인 신호를 억제하는 어댑터 단백질인 LNK를 암호화합니다. 한 개의 대립유전자에 변화가 있으면 LNK 기능이 줄어들며, CBL 변이를 함께 지닌 한 가족에서 SH2B3 이형접합 변이와 면역 조절 이상이 함께 보고된 바 있습니다.

증상 및 징후

SH2B3 변이를 지닌 것으로 보고된 사람들에게서 림프구 증식, 혈구감소증, T세포 기능 변화를 동반한 면역 조절 이상이 나타났습니다. 흔한 SH2B3 변이는 제1형 당뇨병을 포함한 여러 자가면역질환의 위험 요인으로 보고되어 있으며, SH2B3 변이와 혈구 수치 상승의 연관성도 알려져 있습니다. 보고된 가족의 수가 적어 전체 증상 범위는 아직 규명 중입니다.

진단이 달라지는 점

치료는 면역학 및 혈액학 전문의가 주도하며, 자가면역 및 혈액 관련 합병증을 치료하고 혈구 수치를 추적 관찰합니다. 유전 상담과 가족 구성원의 유전자 검사를 통해 가족 내 위험도를 확인할 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

SH2B3-related myeloproliferation and autoimmunity

MONDO:1060195출처: [1][3][4]

참고 문헌

  1. Baccelli F, Leardini D, Muratore E, Messelodi D, Bertuccio SN, Chiriaco M et al., 2022. Immune dysregulation associated with co-occurring germline CBL and SH2B3 variants. Human genomics
  2. Devallière J, Charreau B, 2011. The adaptor Lnk (SH2B3): an emerging regulator in vascular cells and a link between immune and inflammatory signaling. Biochemical pharmacology
  3. Dou H, Kotini A, Liu W, Fidler T, Endo-Umeda K, Sun X et al., 2022. Oxidized Phospholipids Promote NETosis and Arterial Thrombosis in LNK(SH2B3) Deficiency. Circulation
  4. Tenno M, Takaki S, 2025. Lnk/Sh2b3 regulates initiation and severity of autoimmune insulitis and contributes to diabetes risk. Life science alliance

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