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질환 보고서 · 피부과 질환

퍼거슨-스미스 질환 (다발성 자가 치유 편평상피종)

전장 유전체 염기서열 분석은 피부 종양이 생겼다가 저절로 사라지면서 흉터를 남기는 퍼거슨-스미스 질환의 원인이 되는 유전 변이를 TGFBR1 유전자에서 확인합니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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이 condition 정보

여러 개의 피부 종양이 생기는 유전성 피부 질환으로, 주로 햇빛에 노출된 피부에 나타나며 수개월 후 저절로 사라지면서 흉한 흉터를 남깁니다. 이 질환은 TGFBR1 유전자 한 copy의 기능 상실 변이와, 9번 염색체의 두 번째 유전자座에 있는 변이가 함께 작용하여 발생합니다.

Ferguson-Smith 병은 다발성 자가치유성 편평상피종이라고도 불리며, 유전되는 피부 질환입니다. 여러 개의 피부 종양이 생기며, 주로 햇빛에 노출된 피부에 나타납니다. 각 종양은 수개월 후 저절로 사라지지만, 흉한 흉터를 남깁니다. 종양의 개수와 나타나기 시작하는 나이는 사람마다 다릅니다.

이 질환은 세포 안으로 성장 신호를 전달하는 수용체인 TGFBR1 유전자 한쪽 사본의 기능 상실 변이와, 9번 염색체의 두 번째 유전자座에 있는 변이가 함께 작용하여 발생합니다. 이때 TGFBR1의 변이는 Loeys-Dietz 증후군을 유발하는 변이와 다릅니다. 이 질환은 스코틀랜드 가계에서 처음 기술되었으며, 그중 많은 가계가 공통의 창시자 변이를 공유합니다.

관리에는 정기적인 피부 검진, 자외선 차단, 그리고 저절로 없어지지 않거나 문제를 일으키는 종양의 제거가 포함됩니다. 이 질환을 가진 사람의 자녀는 각각 50%의 확률로 변이를 물려받으므로, 유전 상담과 가족 검사가 도움이 됩니다.

분석하는 1개 질환

다발성 자가치유성 편평상피종

상염색체 우성

TGFBR1 유전자 한 copy의 기능 상실 변이로 발생하며, 이는 9번 염색체의 두 번째 유전자座에 있는 변이와 함께 작용합니다. 이러한 기능 상실 변이는 Loeys-Dietz 증후군을 일으키는 TGFBR1 변이와는 다릅니다. 이 질환은 스코틀랜드 가계에서 처음 기술되었으며, 그중 많은 가계가 공통된 창시자 변이를 공유합니다.

증상 및 징후

편평상피암과 유사한 여러 개의 피부 종양이 생기며, 주로 햇볕에 노출된 피부에 나타납니다. 각 종양은 수개월 후 자연적으로 사라지면서 외관상 변형을 일으키는 흉터를 남깁니다. 종양의 개수와 발병 나이는 사람마다 다릅니다.

진단이 달라지는 점

정기적인 피부 검진, 자외선 차단, 그리고 저절로 사라지지 않거나 문제를 일으키는 종양의 제거가 필요합니다. 이 질환을 가진 사람의 자녀는 각각 50%의 확률로 변이를 물려받으므로, 유전 상담과 가족 검사가 도움이 됩니다.

분석 유전자

다른 명칭

ESS1; ESS1 (formerly); familial primary self-healing squamous epithelioma of the skin, Ferguson-Smith type; Ferguson-Smith disease; Ferguson-Smith syndrome; Ferguson-Smith tumor; Ferguson-Smith tumour; MSSE; multiple keratoacanthoma, Ferguson-Smith type; multiple self healing epithelioma of Ferguson-Smith; multiple self healing squamous epithelioma; multiple self-healing squamous epithelioma, susceptibility to; self-healing squamous epithelioma type 1

MONDO:0007566OMIM 132800Orphanet 65748MedGen 154270출처: [1][2][4][3]

전장 유전체 시퀀싱이 필요한 이유

퍼거슨-스미스 질환은 우성 방식으로 유전되므로, 가계의 TGFBR1 변이는 자녀 각각에게 중요할 수 있습니다. 전장 유전체 염기서열 분석은 TGFBR1 유전자를 확인합니다.

자녀 각각이 물려받을 확률은 2분의 1(50%)입니다

이 질환을 가진 부모의 자녀는 각각 50%의 확률로 변이를 물려받습니다. 가족 검사는 친척들의 위험도를 명확히 하는 데 도움이 되며, 가족을 위해서는 유전 상담이 유용합니다.

정기적인 피부 검진과 자외선 차단

종양은 대부분 햇빛에 노출되는 피부에 생기므로, 정기적인 피부 검진과 자외선 차단이 치료의 핵심입니다. 저절로 사라지지 않거나 문제를 일으키는 종양은 제거할 수 있습니다.

참고 문헌

  1. Goudie D, 2021. Multiple Self-Healing Squamous Epithelioma (MSSE): A Digenic Trait Associated with Loss of Function Mutations in TGFBR1 and Variants at a Second Linked Locus on the Long Arm of Chromosome 9. Genes
  2. Ferguson-Smith MA, Goudie DR, 2015. Digenic/multilocus aetiology of multiple self-healing squamous epithelioma (Ferguson-Smith disease): TGFBR1 and a second linked locus. The international journal of biochemistry & cell biology
  3. Fujiwara T, Takeda N, Ishii S, Morita H, Komuro I, 2021. Unique Mechanism by Which TGFBR1 Variants Cause 2 Distinct System Diseases　- Loeys-Dietz Syndrome and Multiple Self-Healing Squamous Epithelioma. Circulation reports
  4. Ferguson-Smith MA, Wallace DC, James ZH, Renwick JH, 1975. Multiple self-healing squamous epithelioma. Birth defects original article series

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