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질환 보고서 · 근골격계
얼굴과 팔의 발달에 영향을 주는 희귀 질환으로, 아래턱이 작고 엄지손가락이 제대로 발달하지 않습니다. SF3B4 유전자 한쪽 사본의 기능이 상실되어 발생하며, Nager 증후군의 알려진 원인입니다.
질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.
상염색체 우성
SF3B4 유전자 한쪽 사본의 기능을 멈추게 하는 변이로 발생합니다. SF3B4는 유전자 전사체의 스플라이싱을 담당하는 기구의 일부입니다.
증상 및 징후
아래턱이 작고, 광대뼈가 덜 발달하며, 눈꼬리가 아래로 처진 모습이 나타나는 경우가 많습니다. 구개열과 전음성 청력 손실이 함께 나타나기도 합니다. 엄지손가락은 기형이거나 없을 수 있으며, 아래팔뼈가 짧아질 수 있습니다. 영아기에는 호흡과 수유에 어려움이 흔히 나타납니다. 다리나 발도 영향을 받을 수 있습니다.
진단이 달라지는 점
신생아는 기도 및 수유 지원이 필요할 수 있습니다. 청력, 구개, 턱 및 손의 문제는 필요에 따라 치료합니다. 유전 상담과 부모 검사는 재발 위험을 파악하는 데 도움이 됩니다.
분석 유전자
키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.
배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공
Premium을 추가하면 첫 해 동안 키트당 $99가 추가됩니다.
