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질환 보고서 · 신경학적 질환

TRAPPC9 관련 지적 장애

지적 장애, 작은 머리 크기, 그리고 종종 나타나는 비만을 유발하는 드문 신경발달 장애입니다. TRAPPC9 유전자의 두 사본 모두에서 변화가 생겨 발생합니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 1개 질환

상염색체 열성

세포 내 수송에 관여하는 유전자인 TRAPPC9의 두 사본 모두가 기능을 잃어 발생합니다. 보고된 일부 가계에서는 혈족 간 결혼이 있었습니다.

증상 및 징후

뚜렷한 언어 발달 지연을 동반한 지적 장애, 작은 머리 크기(소두증), 그리고 비만이 흔히 나타납니다. 뇌 MRI에서는 대뇌 및 소뇌 형성 저하와 같은 구조적 이상이 보일 수 있으며, 얼굴 형태 이상이 나타나기도 합니다. 격분 발작과 같은 행동상의 차이도 보고된 바 있습니다.

진단이 달라지는 점

발달, 언어 및 학습 지원을 받을 수 있으며, 체중과 식습관을 관리하고 발작이 있는 경우 이를 치료합니다. 가족의 보인자 검사와 유전 상담도 이용하실 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

autosomal recessive intellectual disability due to TRAPPC9 deficiency

MONDO:0018123Orphanet 352530MedGen 1644787출처: [1][2][3]

참고 문헌

  1. Radenkovic S, Martinelli D, Zhang Y, Preston GJ, Maiorana A, Terracciano A et al., 2022. TRAPPC9-CDG: A novel congenital disorder of glycosylation with dysmorphic features and intellectual disability. Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics
  2. Uctepe E, Yesilyurt A, Esen FN, Tumer S, Mancilar H, Sonmez FM, 2024. TRAPPC9-Related Intellectual Disability: Report of Two New Cases and Review of the Literature. Molecular syndromology
  3. Wilton KM, Gunderson LB, Hasadsri L, Wood CP, Schimmenti LA, 2021. Profound intellectual disability caused by homozygous TRAPPC9 pathogenic variant in a man from Malta. Molecular genetics & genomic medicine

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