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질환 보고서 · 신경학적 질환

Siddiqi 증후군

진행성 청력 손실, 운동 기능 상실을 동반한 근긴장이상증(dystonia), 그리고 어린 피부 비늘증(ichthyosis)과 유사한 건조하고 비늘 같은 피부를 일으키는 매우 드문 유전성 질환입니다. 보고된 가계는 몇 개에 불과합니다. FITM2 유전자의 두 사본 모두에 변이가 생겨 발생합니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 1개 질환

상염색체 열성

FITM2 유전자의 두 사본 모두에 변이가 생겨 발생합니다. 보고된 가계는 몇 개에 불과합니다.

증상 및 징후

아동기에 시작되어 진행되는 감각신경성 난청, 근긴장이상(디스토니아)과 운동 능력 저하, 그리고 어린선과 유사한 건조하고 비늘 같은 피부가 나타날 수 있습니다. 성장 부진이 보고된 바 있습니다. 학습 장애와 다리의 경직(경직성 하지마비, spastic paraplegia)도 보고되었습니다.

진단이 달라지는 점

보청기 또는 인공와우를 이용한 청력 평가, 근긴장이상증에 대한 신경학적 치료, 피부 관리 및 물리치료를 받으실 수 있습니다. 유전 상담을 통해 열성 유전 방식을 이해하실 수 있으며, 가족을 위한 보인자 검사도 가능합니다.

분석 유전자

다른 명칭

SIDDIS

MONDO:0032842OMIM 618635MedGen 1684813출처: [3][1][2]

참고 문헌

  1. Ahmadi R, Bavarsad MJ, Feizollah Jani M, Azizimalamiri R, 2025. FITM2-Related Siddiqi Syndrome in Two Iranian Siblings. Clinical case reports
  2. Trilla P, Rodriguez-Revenga L, Sanchez A, Madrigal I, Milisenda JC, Muñoz E et al., 2026. Neuroradiological Phenotype Expansion of the Siddiqi Syndrome: A Case Report. Cellular and molecular neurobiology
  3. Rudenskaya GE, Bostanova FM, Medvedeva AS, Lotnik EE, Chausova PA, Shchagina OA, 2024. [A case of rare hereditary Siddiqi syndrome with novel neuropsychiatric signs]. Zhurnal nevrologii i psikhiatrii imeni S.S. Korsakova

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