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질환 보고서 · 대사
단백질의 구성 성분인 발린의 분해에 영향을 주는 유전성 질환입니다. 신생아 선별검사에서 흔히 발견되며, 대부분의 사람은 증상이 없습니다. ACAD8 유전자의 두 사본 모두에 변이가 생겨 발생합니다.
질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.
상염색체 열성
ACAD8 유전자의 두 사본 모두에 변이가 생겨 발생합니다. 이 유전자는 미토콘드리아에서 발린 분해 경로에 관여하는 효소인 이소부티릴-CoA 탈수소효소를 만듭니다.
증상 및 징후
신생아 선별검사에서 C4-카르니틴 수치 상승으로 확인된 대부분의 사람은 건강한 상태를 유지합니다. 소수의 아이에게서 발달 지연, 근긴장 저하, 성장 지연, 빈혈 또는 발작이 보고되었으나, 이것이 이 질환으로 인한 것인지는 항상 분명하지 않습니다.
진단이 달라지는 점
많은 사람은 치료가 필요하지 않지만, 장기적인 추적 관찰을 권장합니다. 유전 상담을 권장하며, 가족을 위한 보인자 검사도 가능합니다.
분석 유전자
다른 명칭
acyl-CoaA dehydrogenase family, member 8, deficiency of; isobutyric aciduria
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