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질환 보고서 · 신경학적 질환

척수성 근위축증(SMA)

전장 유전체 염기서열 분석을 통해 SMN1 결실과 SMN2 복제수를 확인할 수 있으며, 이를 바탕으로 증상이 나타나기 전에 유전자 치료 또는 질병 조절 약물 치료를 시작할 수 있습니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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이 condition 정보

척수의 운동신경세포가 소실되어 근력 약화와 근위축이 나타나는 유전성 질환입니다. 가장 흔한 형태는 SMN1 변이로 발생하며, 중증도는 영아기(1형)부터 성인기(4형)까지 다양합니다.

척수성 근위축증(SMA)은 SMN1(survival motor neuron 1) 유전자의 기능 상실로 발생하는 상염색체 열성 운동신경원 질환으로, 전각(前角)의 운동신경원이 퇴행하면서 나타납니다. 발생 빈도는 출생아 약 6,000~10,000명당 1명이며, 집단에 따라 보인자 빈도는 약 50명당 1명입니다. SMA는 몸의 중심부(근위부)에서 시작해 점차 말초(원위부)로 진행하는 진행성 근력 약화가 특징이며, 중증의 경우 호흡근과 연수(延髓) 침범이 동반됩니다. 이 질환은 발병 연령과 도달 가능한 최대 운동 기능에 따라 유형으로 분류됩니다. 제1형(중증)은 생후 6개월 이전에 발병하며 스스로 앉은 적이 없고, 치료하지 않으면 대개 2세 이전에 사망합니다. 제2형(중간형)은 생후 6~18개월에 발병하며 앉을 수는 있으나 걷지는 못합니다. 제3형(경증)은 생후 18개월 이후에 발병하며 걸을 수 있습니다. 제4형은 성인기에 발병합니다. SMA 환자의 약 95~98%는 SMN1 엑손 7~8의 동형접합 결실로 발생하며, 나머지는 동형접합 또는 복합 이형접합 점돌연변이에 의한 것입니다. 질환의 중증도는 SMN2 복사 수에 따라 크게 달라집니다. SMN2는 SMN1과 거의 동일한 단백질을 암호화하지만, 중요한 스플라이싱 차이로 인해 대부분 기능을 하지 못하는 절단형 단백질을 만듭니다. 그러나 SMN2 전사체의 약 15%는 엑손 7을 포함하여 기능적인 SMN 단백질을 만듭니다.

SMN1과 SMN2는 거의 동일한 유전자(서열 상동성 99.9%)로, 염색체 5q13 영역에 串列(연속적으로) 위치합니다. 이 영역은 서열 상동성이 높고 복사 수 변이가 자주 나타납니다. SMN은 신경세포에서 snRNP 생합성과 mRNA 스플라이싱에 필수적인 생존운동신경원(SMN) 단백질을 암호화하며, SMN 단백질이 소실되면 운동신경원이 퇴행합니다. 대부분의 사람은 중복으로 인해 SMN2를 여러 복사본(1~4개, 중앙값 2개) 가지고 있습니다. SMN2는 엑손 7 스플라이싱 결함 때문에 SMN1의 소실을 완전히 보완할 수는 없지만, SMN2 복사 수는 질환의 중증도를 결정적으로 좌우합니다. 1~2개 복사본은 대개 제1형(중증)을, 3개 복사본은 제2형(중간형)을 나타냅니다. 3~4개 복사본은 제3형(경증)과 상관관계가 있습니다. 신생아 선별검사에서 발견된 증상 전 SMA 환자 중 SMN2 복사본이 2~3개인 경우 제1형 또는 제2형의 위험이 있으며, 4개 이상인 경우 당장의 위험은 낮습니다. 다만 어떤 경우든 조기 치료로 표현형의 발현을 예방할 수 있습니다.

SMN1/SMN2 유전자형 검사는 SMA 진단과 치료법 선택에 매우 중요합니다. 현재 승인된 치료제는 세 가지입니다. 뉴시너센(Spinraza)은 척추강 내로 투여하는 안티센스 올리고뉴클레오타이드로, SMN2 스플라이싱을 조절하여 엑손 7 포함을 늘리고 완전한 길이의 SMN2 단백질 생성을 증가시킵니다. 온아셈노진 아베파보벡(Zolgensma)은 AAV9를 이용해 기능적인 SMN1 cDNA를 정맥 내 단회 주입으로 전달하는 유전자 치료제로, 일회성 근치적 치료법이며 현재 증상 전 환자에게 우선 권장됩니다. 리스디플람(Evrysdi)은 경구용 스플라이싱 조절제로, 가정에서 치료할 수 있습니다. 증상 전 치료(신생아 진단 영아)는 결과를 크게 개선합니다. 치료를 받은 증상 전 영아 대부분은 관찰 가능한 SMA 증상이 나타나지 않으며, 정상 또는 거의 정상에 가까운 운동 발달 이정표에 도달합니다. SMN2 복사 수는 자연 경과상의 질환 중증도를 예측하고 예후 판정에 도움이 되지만, 제1형이 될 것으로 예상되는 환자라도 조기 치료로 표현형의 발현을 예방할 수 있습니다.

분석하는 1개 질환

척수 전각 세포가 퇴행하여 근력 약화와 근위축이 점진적으로 진행되는 질환군입니다.

진단이 달라지는 점

유전자 치료(온아셈노진 아베파보벡), 안티센스 올리고뉴클레오타이드 치료(뉴시너센), 경구용 스플라이싱 조절제(리스디플람), 지지 요법

분석 유전자

관련 하위 유형 59개 포함 ↓
  • adult-onset proximal spinal muscular atrophy, autosomal dominant
  • autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
  • autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy with contractures
  • autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy without contractures
  • autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 1
  • autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 2
  • bulbospinal muscular atrophy
  • distal hereditary motor neuropathy type 2
  • distal hereditary motor neuropathy type 7
  • hereditary spastic paraplegia 17
  • infantile-onset X-linked spinal muscular atrophy
  • lower motor neuron syndrome with late-adult onset
  • myopathy, myofibrillar, 13, with rimmed vacuoles
  • neuronopathy, distal hereditary motor, autosomal dominant
  • neuronopathy, distal hereditary motor, autosomal dominant 1
  • neuronopathy, distal hereditary motor, autosomal dominant 10
  • neuronopathy, distal hereditary motor, autosomal dominant 11
  • neuronopathy, distal hereditary motor, autosomal dominant 15
  • neuronopathy, distal hereditary motor, autosomal dominant 8
  • neuronopathy, distal hereditary motor, autosomal recessive 3
  • neuronopathy, distal hereditary motor, autosomal recessive 4
  • neuronopathy, distal hereditary motor, autosomal recessive 5
  • neuronopathy, distal hereditary motor, type 2A
  • neuronopathy, distal hereditary motor, type 2B
  • neuronopathy, distal hereditary motor, type 2C
  • neuronopathy, distal hereditary motor, type 2D
  • neuronopathy, distal hereditary motor, type 5
  • neuronopathy, distal hereditary motor, type 5A
  • neuronopathy, distal hereditary motor, type 5B
  • neuronopathy, distal hereditary motor, type 5C
  • neuronopathy, distal hereditary motor, type 7A
  • neuronopathy, distal hereditary motor, type 7B
  • neuronopathy, distal hereditary motor, type 9
  • pontocerebellar hypoplasia type 1
  • pontocerebellar hypoplasia type 1A
  • pontocerebellar hypoplasia type 1B
  • pontocerebellar hypoplasia type 2
  • pontocerebellar hypoplasia type 2A
  • pontocerebellar hypoplasia type 2B
  • pontocerebellar hypoplasia type 2C
  • pontocerebellar hypoplasia type 2D
  • pontocerebellar hypoplasia, type 1C
  • pontocerebellar hypoplasia, type 2F
  • proximal spinal muscular atrophy
  • scapuloperoneal spinal muscular atrophy, autosomal dominant
  • scapuloperoneal spinal muscular atrophy, autosomal recessive
  • spinal atrophy-ophthalmoplegia-pyramidal syndrome
  • spinal muscular atrophy type 0
  • spinal muscular atrophy with respiratory distress type 2
  • spinal muscular atrophy-progressive myoclonic epilepsy syndrome
  • spinal muscular atrophy, facioscapulohumeral type
  • spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant, 2b, prenatal onset, autosomal dominant
  • spinal muscular atrophy, Ryukyuan type
  • spinal muscular atrophy, segmental
  • spinal muscular atrophy, type 1
  • spinal muscular atrophy, type II
  • spinal muscular atrophy, type III
  • spinal muscular atrophy, type IV
  • X-linked distal spinal muscular atrophy type 3
MONDO:0001516MedGen 7755

전장 유전체 시퀀싱이 필요한 이유

높은 염기서열 상동성 때문에 일반 염기서열 분석으로는 SMN1과 SMN2를 신뢰성 있게 구별할 수 없습니다. 특수한 복제수 분석이 필요합니다.

SMN1/SMN2 복제수 확인에는 특수한 분석이 필요합니다

SMA는 현재 미국 대부분의 주에서 RUSP(권장 신생아 선별검사 항목)에 포함되어 있으며, 보인자 검사도 점점 더 흔해지고 있습니다. 일반 염기서열 분석으로는 SMN1과 SMN2를 99.9%의 염기서열 상동성 때문에 신뢰성 있게 구별할 수 없으므로, 비교 유전체 혼성화, MLPA, 또는 특수한 리드 매핑을 적용한 표적 차세대 염기서열 분석 등 특수한 복제수 분석 기법이 필요합니다. 보인자 검사 패널은 일반적으로 SMN1 결손은 검출하지만 SMN2 복제수는 정확히 결정하지 못할 수 있습니다. 특수한 복제수 검출 알고리즘을 적용한 전장 유전체 염기서열 분석은 SMN1/SMN2 복제수를 정확하게 평가할 수 있어, 포괄적인 보인자 검사와 질병 중증도 예측이 가능합니다.

SMN2 복제수는 중증도를 결정하고 증상 전 치료를 안내합니다

SMN2 복제수는 질병의 중증도를 결정하는 가장 중요한 요인입니다. 복제수가 1~2개이면 제1형(중증, 영아기 발병)이 예측되고, 3개이면 제2형(중간형, 생후 6~18개월 발병), 3~4개이면 제3형(경증, 보행 가능)과 관련이 있습니다. 신생아 선별검사로 발견된 무증상 SMA 환자 중 SMN2가 2~3개인 경우에는 질병이 빠르게 진행할 위험이 있으므로 즉시 치료를 시작해야 합니다. 4개 이상인 경우에는 당장의 위험은 낮지만 조기 치료의 이점을 얻을 수 있습니다. 승인된 치료제 세 가지는 예후를 획기적으로 개선할 수 있습니다. 유전자 치료제(Zolgensma)는 일회성 치료로 근치를 기대할 수 있습니다. 안티센스 치료제(Spinraza)는 척수강 내 주입을 반복해서 받아야 합니다. 경구 치료제(Evrysdi)는 집에서 복용하며 치료할 수 있습니다. 진료 기록에 남긴 SMN 유전자형은 증상이 나타나기 전 진단과 신속한 치료 시작을 가능하게 하여, 질병의 발생을 막고 정상적인 운동 발달을 돕습니다.

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