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질환 보고서 · 암

CYLD 피부 증후군

CYLD 유전자의 변이로 발생하는 유전 질환으로, 주로 머리와 목에 여러 개의 양성 피부 부속기 종양이 생깁니다(Brooke-Spiegler 증후군, 가족성 원주세포종증, 다발성 가족성 모낭상피종).

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 1개 질환

Brooke-Spiegler 증후군(CYLD 피부 증후군)

상염색체 우성

CYLD 관련 다발성 원주세포종, 나선상선종 및 모낭상피종으로, 대개 양성이지만 외모에 손상을 줄 수 있고 드물게 악성으로 변할 수 있습니다.

진단이 달라지는 점

조기에 진단하면 피부과 추적 관찰과 종양의 적시 제거가 가능합니다.

분석 유전자

다른 명칭

BRSS; CYLD cutaneous syndrome

관련 하위 유형 4개 포함 ↓
  • familial cylindromatosis
  • familial multiple trichoepithelioma
  • trichoepithelioma, multiple familial, 1
  • trichoepithelioma, multiple familial, 2
MONDO:0011512OMIM 605041Orphanet 79493MedGen 346703

다른 암 conditions

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