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질환 보고서 · 신경학적 질환
출생 시부터 나타나는 유전성 질환으로, 근육이 뻣뻣해지고 갑작스러운 소리나 접촉에 과도하게 놀라는 반응을 보입니다. 신경 신호 전달 물질인 글리신을 재흡수하는 역할을 하는 SLC6A5 유전자의 변화로 발생합니다.
질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.
글리신 수송체를 암호화하는 SLC6A5의 변화로 발생합니다. 보고된 연구 집단에서는 대부분 열성 유전 양상을 보이지만, 우성 유전 사례도 일부 나타납니다.
증상 및 징후
신생아에서 현저한 근육 경직과 예상치 못한 소리나 접촉에 대한 과도한 놀람 반응이 전형적으로 나타나며, 이로 인해 넘어짐이 발생할 수 있습니다. 신생아에서는 무호흡(호흡이 멈추는 현상)과 청색증도 나타날 수 있습니다.
진단이 달라지는 점
유전 상담을 받으실 수 있으며, 유전 양상에 따라 보인자 또는 부모에 대한 검사가 시행될 수 있습니다. 환자는 발달 및 신경정신과적 문제에 대한 평가를 받아야 하며, 유전자 검사가 권장됩니다.
분석 유전자
다른 명칭
hereditary hyperekplexia caused by mutation in SLC6A5; HKPX3; hyperekplexia type 3; SLC6A5 hereditary hyperekplexia
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