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질환 보고서 · 호흡기

가족성 폐섬유증

주로 염색체 말단의 보호 구조인 텔로미어를 유지하는 유전자와 관련되고, 덜 흔하게는 계면활성제 단백질 유전자와 관련된 유전성 폐 흉터(폐섬유증)입니다. 텔로미어 관련 형태는 골수와 간에도 영향을 줄 수 있습니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 3개 질환

텔로미어 관련 폐섬유증 및/또는 골수부전

TERT, TERC, RTEL1, PARN 등 텔로미어 유지 유전자의 변이는 성인기에 진행성 폐섬유증을 일으킬 수 있으며, 때로는 골수부전이나 간 질환을 동반하기도 합니다.

진단이 달라지는 점

이를 아는 것은 폐 검사와 치료를 더 일찍 시작하고, 혈액 및 간 침범 여부를 선별 검사하며, 이식 전후 면역억제제 사용에 주의하고, 혈연 공여자를 신중하게 선택하는 데 도움이 될 수 있습니다.

분석 유전자

관련 하위 유형 9개 포함 ↓
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure syndrome, telomere-related, 7
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure syndrome, telomere-related, 8
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure syndrome, telomere-related, 9
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, Telomere-related, 1
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, Telomere-related, 2
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, Telomere-related, 3
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, Telomere-related, 4
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 5
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 6
MONDO:0000148

간질성 폐질환 1형 (SFTPA1 관련)

상염색체 우성

계면활성제 단백질 A1 유전자(SFTPA1)의 변이는 가족성 폐섬유증을 일으킬 수 있으며, 일부 가계에서는 폐암을 일으키기도 합니다.

분석 유전자

다른 명칭

ILD1

MONDO:0030608OMIM 619611MedGen 1794231

간질성 폐질환 2형 (SFTPA2 관련)

상염색체 우성

계면활성제 단백질 A2 유전자(SFTPA2)의 변이는 가족성 폐섬유증을 일으킬 수 있으며, 일부 가계에서는 폐암을 일으키기도 합니다.

분석 유전자

다른 명칭

fibrocystic pulmonary dysplasia; fibrosing alveolitis, cryptogenic; idiopathic pulmonary fibrosis, familial; interstitial pneumonitis, usual; pulmonary fibrosis, idiopathic

MONDO:0800497OMIM 178500MedGen 1794136

한계점

  • SFTPA1과 SFTPA2는 밀접하게 관련되어 있고 거의 동일한 유전자이므로, 짧은 서열 분석(short-read sequencing)에서는 두 유전자 사이에서 리드가 잘못 배치될 수 있으며, 일부 변이는 누락되거나 확인이 필요할 수 있습니다.
  • 전장 유전체 분석으로는 텔로미어 길이를 측정할 수 없으며, 텔로미어 관련 질환을 평가하기 위해서는 유전자 검사와 함께 텔로미어 길이 검사가 자주 활용됩니다.

다른 호흡기 conditions

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